佝偻病和骨软化症.pptVIP

骨软化症 Osteomalacia is a group of diseases in adults, the essential feature of which is a delay in mineralization as osteoid is laid down. 骨软化症是指发生在骨骺生长板已经闭合的成人骨基质矿化障碍 佝偻病 Rickets is the equivalent term used in children where the disease manifests particularly at the growth areas of bone 儿童时期 骨骼的生长板骨基质（骨骺软骨及骨）矿化缺陷 造成干骺端增宽，影响身高增长 正常骨骼矿化的条件 细胞外液供应足够的钙和无机磷 成骨细胞和软骨细胞功能正常 骨基质胶原正常 矿化部位有合适的pH（约为7.6） 骨基质中无过多的矿化抑制剂? Glimcher MJ：Metabolic Bone Disease. Philadelphia, WB Saunders Co., 1990, pp42-68 佝偻病和骨软化症的病因 维生素 D 磷 钙 酸 碱性磷酸酶 药物及中毒 骨软化症的病理变化 类骨质的大量堆积 类骨质的容积和宽度均增加 矿化前沿减少 矿化时间延长 矿盐沉积率减低 临床表现 佝偻病的临床表现 主要表现为骨骼疼痛、畸形、骨折、骨骺增大和生长缓慢。 低磷性佝偻病常会表现肌无力和肌张力减低 低钙血症明显时常有手足搐搦 维生素D依赖性佝偻病II型常有秃发。 佝偻病的临床表现 ６个月至２岁的婴幼儿童，常有多汗、睡眠不安、易激动、肌肉张力减低，腹胀、便秘、头发稀少、枕秃等。 稍大的儿童近端肌肉无力，类似成人的表现，骨骼改变可能不明显，可出现在承重的膝关节处。 可表现出牙迟缓和牙釉质缺陷。 骨软化症的临床表现 骨痛 活动常受限，步态摇摆、步行困难， 病理性骨折，四肢长骨、肋骨、骨盆和脊柱骨均可发生 胸廓两侧内陷，胸腔缩小 两侧肋缘可及髂嵴或其间距明显缩短。 骨盆三叶畸形， 身高缩短，可达１０cm以上。 神经肌肉表现 婴幼儿－－全身惊厥或喉痉挛 成人－－手足搐搦，Chvostek sign和Trousseau’s sign阳性，（血清钙?7.5mg/dl) 低磷性佝偻病患者肌肉无力症状较为明显 佝偻病的特征 骨骼畸形发生在4岁以前，可被纠正 青春期常表现病情严重导致膝外翻 病情严重者，才出现假骨折线 （Looser’s Zone）和椎体双凹变形。 生化检查 血清碱性磷酸酶水平显著升高 （almost all except renal tubule disease） 钙代谢异常－－钙源性 磷代谢异常－－磷源性 钙源性－－生化异常 血清钙水平明显降低 血磷水平也可能降低 并可继发性甲旁亢，因此血PTH水平增高。 营养缺乏佝偻病常有血清25羟维生素D水平降低，通常会小于10ng/ml，偶尔会10-20ng/ml 血清1,25（OH）2D3水平可能并无明显下降 维生素D代谢异常（1α羟化酶缺乏）常会出现单纯1,25（OH）2D3水平降低 维生素D抵抗者1,25（OH）2D3的水平升高  磷源性－－生化异常 血钙水平通常在正常范围 特征性的改变为血磷水平显著降低 血磷值≤1.5mg/dl,即0.48mmol/L为严重低磷血症 血清25（OH）D水平和PTH水平可能在正常范围 多数的患者血清1,25（OH）2D3水平可在正常范围。体内1a羟化酶的活性可能会降低。 X线表现 维生素D代谢异常 日照不充分和营养性维生素D缺乏 维生素D吸收不良 胃肠道疾患 胆汁性肝硬化、胆道梗阻 慢性胰腺功能不全 维生素D代谢异常 肝脏疾病 药物诱发的疾病 维生素D依赖性佝偻病I型 维生素D依赖性佝偻病II型 治疗 维生素D缺乏 补充维生素D 维生素D2400—800IU 一般不超过每日4000IU 增加钙磷摄入 磷代谢异常 肠道内磷吸收异常 饮食中磷缺乏（如长期素食） 磷吸收不良（如小肠疾病腹泻和肠道接受外科手术） 使用药物（如与磷结合的氢氧化铝凝胶） 肾小管磷回吸收异常 Dietary Phosphate Depletion Sporadic Hypophosphatemic Osteomalacia 肾小管磷回吸收异常 X连锁低磷性佝偻病 （X-linked hypophosphatemic rickets ，XLH） 常染色体显性遗传低磷性佝偻病 （Autosomal dominant hypophosphatemic ri