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中文摘要常见疑难亲权鉴定案件的分析 中文摘要 常见疑难亲权鉴定案件的分析 专业：法医学 硕士生：李海霞 导师：孙宏钰副教授 摘 要 STR分型技术自20世纪90年代起就备受法医物证研究者的关注，是目前进 行亲权鉴定采用的最主要的技术手段。 随着STR基因座在亲权鉴定中的广泛应用，观察到越来越多STR基因座发 生突变的现象，对亲权鉴定的结果评判造成很大的影响。随着鉴定技术的成熟和 社会的需求，亲权鉴定的范围已从三联体(父一母一子)和单亲(父一子或母一 子)鉴定扩展到同胞、祖孙、叔侄等各种隔代和旁系亲缘关系的鉴定。其中，同 胞(包括同父同母的全同胞关系和同父异母或同母异父的半同胞关系)鉴定最为 常见。为了科学、准确、高效地进行亲权鉴定案件的分析，本文针对常染色体 STR基因座突变和同胞鉴定这两类常见的疑难亲权鉴定案件，就以下三个方面开 展了研究： 1．STR突变的亲权鉴定案件的分析 本文对8122个家系进行调查，观察24个常用STR基因座等位基因突变的 现象及特点。结果在PowerPlexTMl6体系的15个STR基因座中，发现274个家 系的285次突变事件，在STRTtyperTMl0体系的9个STR基因座中，发现17个 家系的17次突变事件。 分析突变事件发现，PowerPlexTM 16体系的15个STR基因座突变率介于 0．0070％-4)．2592％之间，而在STRTyperTM 10体系的9个STR基因座中，D6S 1043 的突变率最高，为0．4357％，D22．GATAl98805尚未观察到突变事件。各基因座 的突变率存在统计学差异。PowerPlexTMl6体系基因座的突变率与其他群体比较 存在统计学差异。 比较基因座的最大同一连续重复次数几何均数与突变率的对数值，结果发 f 中山大学硕士学位论文：常见疑难亲权鉴定案件的分析现，随着几何均数的增加，突变率也增加。 中山大学硕士学位论文：常见疑难亲权鉴定案件的分析 现，随着几何均数的增加，突变率也增加。 突变模式符合逐步突变模式，突变事件中存在性别的差异，男性较女性常见。 增加重复单位、减少重复单位及不能确定增加或减少者之间具有统计学意义。 根据Fimmers法、Brenner法及Ayres法的原理推导归纳出各类突变案件的 计算公式。比较各种分析方法，结果显示Brenner法在判断存在突变基因座的亲 权鉴定案件中较为合适。运用Brenner法分析发现，存在突变基因座而肯定父权 关系的三联体亲权鉴定在PowerPlexTMl6体系中的PI值多数在10000～100000之 间，且PI值成正态分布。 2．STR分型进行同胞关系亲缘鉴定案件的分析 采用三种分析方法分别计算1247例全同胞关系鉴定案例、193例半同胞关 系鉴定案例和1430对无关个体15个基因座和24个基因座检测的SI值发现，ITO 法的效能较Ayres法和IBS法高，ITO法与Ayres法的相关性较与IBS的好，效 能与相关性随着检测基因座数目的增加而增加。 根据ITO法计算的同胞亲权指数比较，得出各临界值作为判定标准的各项 统计指标，并提出在检测PowerPlexTM 16体系15个基因座时，以FSI_-3作为判 定全同胞与无关个体的标准：以HSI至l作为判定半同胞与无关个体的标准。在 检测PowerPlexTM 16和STRTyperTM 10体系24个基因座时，以FSI=10作为判 定全同胞与无关个体的标准；以HSI童3作为判定半同胞与无关个体的标准。均 以FSI：HSI耋l作为判定全同胞与半同胞关系的标准。 从等位基因匹配情况的结果得出，全相同、全不同的差异远远大于半相同的 差异：从共有基因数的结果得出，全同胞组、半同胞组及无关个体组的差异具有 统计学意义。根据判定关系的实际情况，考虑分为3个组别：全同胞一半同胞组、 全同胞．无关个体组及半同胞一无关个体组，分别得出检测15个和24个基因座初 步判定标准。 按等位基因匹配情况和共有基因数分别建立检测15个和24个基因座的判别 函数：全同胞．半同胞、全同胞．无关个体、半同胞一无关个体及全同胞一半同胞一无 关个体，并得出判别函数准确率或平均错判率。 Ⅱ 中文摘要3．亲子亲缘关系鉴定分析系统的设计 中文摘要 3．亲子亲缘关系鉴定分析系统的设计 本课题针对常染色体STR分型结果，研究和开发了一套全面适合于亲子亲 缘鉴定的数据分析管理系统，用以分析、计算、判定结果、管理档案。软件包括 文件管理模块、计算模块、资料库功能模块、统计模块、用户管理模块和其他设 置模块。以Brenner法及ITO法分析方法为基础，设计和编写计算程序，能对符 合和不符合遗传关系、包括12种直系亲子鉴定和隔代旁系亲缘关系鉴定类别进 行自动进行计算和分析。 结论：本研究通过大量家系分析