ALOX12基因多态性与糖尿病和糖尿病肾病的相关性研究-检验医学.PDFVIP

检验医学２０１４年３月第２９卷第３期　ＬａｂｏｒａｔｏｒｙＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｍａｒｃｈ２０１４，Ｖｏｌ２９．Ｎｏ３． ·２１９· 文章编号：１６７３８６４０（２０１４）０３０２１９０７　　　中图分类号：Ｑ５０３　　　文献标志码：Ａ　　ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３８６４０．２０１４．０３．００５ ＡＬＯＸ１２基因多态性与糖尿病和糖尿病肾病的相关性研究 李　颀，　王　岩，　邱一凡，　董　玲，　陈克林 （大庆油田总医院中心实验室，黑龙江 大庆 １６３００１） 　　摘要：目的　研究ＡＬＯＸ１２基因位点ｒｓ１１２６６６７（Ｒ２６１Ｑ）单核苷酸多态性（ＳＮＰ）与２型糖尿病（Ｔ２ＤＭ）及糖 尿病肾病（ＤＮ）的相关性。方法　在北方汉族人群中采用病例对照方法选择２２３例Ｔ２ＤＭ患者（其中ＤＮ１３４ 例、Ｔ２ＤＭ无肾病８９例）和１２０名健康体检者（正常对照组）。应用单碱基延伸反应和基质辅助激光解吸电离飞 行时间质谱技术对该基因ＳＮＰ进行研究。结果　ＡＬＯＸ１２基因ｒｓ１１２６６６７位点符合 ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。 正常对照组Ｇ／Ｇ、Ｇ／Ａ、Ａ／Ａ３种基因型的频率为２６％、４７％和２７％；Ｔ２ＤＭ组的频率分别为３０％、４８％和２２％， 相对危险度（ＯＲ）分别为１、０．８、０．７６；ＤＮ组的频率分别为３１％、４５％和２４％，ＯＲ值分别为１、０．８８、０．９４；Ｔ２ＤＭ 无肾病组的频率分别为２８％、５４％和１８％，ＯＲ值分别为１、１．０６、０．６１，各组间差异均无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。 正常对照组、Ｔ２ＤＭ组、ＤＮ组和Ｔ２ＤＭ无肾病组Ａ等位基因频率分别为５０％、４６％、４７％、４５％，各组间差异无统 计学意义（Ｐ＞０．０５）。结论　在北方汉族人群中未发现ＡＬＯＸ１２基因多态性与Ｔ２ＤＭ、ＤＮ有关。 关键词：ＡＬＯＸ１２基因；单核苷酸多态性；２型糖尿病；糖尿病肾病 　　ＣｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｒｅｓｅａｒｃｈｏｆＡＬＯＸ１２ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ｗｉｔｈｔｙｐｅ２ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓａｎｄｄｉａｂｅｔｉｃ ｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ　ＬＩＱｉ，ＷＡＮＧＹａｎ，ＱＩＵＹｉｆａｎ，ＤＯＮＧＬｉｎｇ，ＣＨＥＮＫｅｌｉｎ．　（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ， ＤａｑｉｎｇＯｉｌＦｉｅｌｄＧｅｎｅｒａｌＨｏｓｐｉｔａｌ，ＨｅｉｌｏｎｇｊｉａｎｇＤａｑｉｎｇ１６３００１，Ｃｈｉｎａ） 　　Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｏｆａｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ（ＳＮＰ）ｌｏｃｕｓｒｓ１１２６６６７ （Ｒ２６１Ｑ）ｉｎｔｈｅａｒａｃｈｉｄｏｎａｔｅ１２ｌｉｐｏｘｙｇｅｎａｓｅ（ＡＬＯＸ１２）ｇｅｎｅｗｉｔｈｔｙｐｅ２ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ（Ｔ２ＤＭ）ａｎｄｄｉａｂｅｔｉｃ ｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ（ＤＮ）．Ｍｅｔｈｏｄｓ　ＴｈｅＳＮＰｏｆＡＬＯＸ１２ｇｅｎｅｗａｓｓｔｕｄｉｅｄｕｓｉｎｇａｃａｓｅｃｏｎｔｒｏｌｍｅｔｈｏｄｂｙｓｉｎｇｌｅｂａｓｅ ｅｘｔｅｎｓｉｏｎｒｅａｃｔｉｏｎｓａｎｄｍａｔｒｉｘａｓｓｉｓｔｅｄｌａｓｅｒｄｅｓｏｒｐｔｉｏｎｉｏｎｉｚａｔｉｏｎｔｉｍｅｏｆｆｌｉｇｈｔｍａｓｓｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙｐｌａｔｆｏｒｍ．Ａｃａｓｅ ｃｏｎｔｒｏｌｓｔｕｄｙｅｎｒｏｌｌｅｄ２２３Ｔ２ＤＭｐａｔｉｅｎｔｓ［ＤＮｇｒｏｕｐ（１３４ｐａｔｉｅｎｔｓ）ａｎｄＴ２ＤＭｗｉｔｈｏｕｔｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙｇｒｏｕｐ（８９ ｐａｔｉｅｎｔｓ）］ａｎｄ１２０ｈｅａｌｔｈｙｓｕｂｊｅｃｔｓ（ｈｅａｌｔｈｙｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ）．Ｒｅｓｕｌｔｓ　ＡＬＯＸ１２ｇｅｎｅｌｏｃｕｓｒｓ１１２６６６７ｗａｓｃｏｎｓｉｓｔｅｎｔ ｗｉｔｈＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｌａｗ，ａｎｄｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆＡＬＯＸ１２ｇｅｎｅｌｏｃｕｓｒｓ１１２６６６７Ｇ／Ｇ，Ｇ／ＡａｎｄＡ／Ａ ｇｅｎｏｔｙｐｅｓｉｎｔｈｅｈｅａｌｔｈｙｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐｗｅｒｅ２６％，４７％ａｎｄ２７％．ＴｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｉｎＴ２ＤＭｇｒｏｕｐｗｅｒｅ３０％，４８％ａｎｄ