中国儿童Blau综合征患者基因突变及临床表型研究-中国科学杂志社.PDF

中中国国儿儿童童BBllaauu综综合合征征患患者者基基因因突突变变及及临临床床表表型型研研究究 李彩凤, 张俊 , 李士朋, 韩彤昕, 邝伟英, 周怡芳, 邓江红 and 檀晓华 Citation: 中国科学: 生命科学 4488, 962 (2018); doi: 10.1360/ N052018-00130 View online: /doi/10.1360/ N052018-00130 View Table of Contents: /publisher/scp/j ournal/SSV/48/9 Published by the 《中国科学》杂志社 AArrttiicclleess yyoouu mmaayy bbee iinntteerreesstteedd iinn 中国儿童冷吡啉相关周期性综合征基因型与临床表型特征研究 SCIENTIA SINICA Vitae 4488, 986 (2018); 27例雄激素不敏感综合征患儿A R基因突变 SCIENTIA SINICA Vitae 4488, 1012 (2018); 12例中国胸膜肺母细胞瘤患儿的DICER1基因突变 SCIENTIA SINICA Vitae 4488, 1001 (2018); V600E BRA F 突变与儿童甲状腺乳头状癌临床病理特征间的关系 SCIENTIA SINICA Vitae 4488, 943 (2018); 中国儿童线粒体病的临床特征及分子遗传学研究 SCIENTIA SINICA Vitae 4488, 975 (2018); 中国科学: 生命科学 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .2018 年 第48 卷 第 9 期: 962 ~ 966 SCIENTIA SINICA Vitae. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 论 文 儿童罕见病专辑 中国儿童Blau综合征患者基因突变及临床表型 研究 * 李彩凤, 张俊梅, 李士朋, 韩彤昕, 邝伟英, 周怡芳, 邓江红, 檀晓华 国家儿童医学中心, 首都医科大学附属北京儿童医院风湿免疫科, 北京 100045 * 联系人, E-mail: caifeng_li@ 收稿日期: 2018-07-02; 接受日期: 2018-07-11; 网络版发表日期: 2018-09-11 中华医学会临床医学专项资金(批准号: 12040690369)资助 摘要 研究30例中国儿童Blau综合征患者半胱天冬酶募集域基因15(CARD15)突变情况和临床表型. 共发现10个 突变位点,R334W,R334Q, G481D,M513T和R587C在国外均有报道,R334L,E383D,R471C, C495R,D512F为新发 现的突变位点, 其中R334W, R334Q和C495R发生频率最高. Blau综合征生后早期发病, 最常以鳞屑样皮疹和对称 性关节炎起病. 除典型皮疹、关节炎和虹膜睫状体炎外, 大动脉炎、心脏受累也易出现. 此外还发现有神经性耳 聋、肾脏受累、软骨瘤、中枢神经系统受累的患者. 中国儿童Blau综合征患者有独特的基因突变位点, 临床表型 复杂多样, 对于疑似患者应尽早行病理检查或CARD15基因突变检测来确诊. 关键词 Blau综合征, 基因突变, 临床表型 1985年, Edward Blau[1]描述了4代1l位家族成员患 现复杂多样,脏器受累及严重程度各不相同.本研究对 有皮肤、关节和眼睛的肉芽肿性疾病. 后发现类似症 我院收集的30例儿童Blau综合征患儿进行CARD15基 状有以家族形式发病者, 也有以散发形式发病者, 现 因突变分析, 并回顾性分析其临床表现和脏器受累情 统一命名为Blau综合征[2,3]. Blau综合征是以肉芽肿性 况, 从而发现中国儿童Blau综合征患者CARD15基因 多关节炎、眼葡萄膜炎和皮疹三联征为特点的早期发 突变和临床表型特点. 病的自身炎症性疾病. 目前全世界报道Blau综合征患 者200余例, 无明显种族和性别差异. 1 材料与方法 Bla