在MiniSeq系统上检测诱发癌症的生殖系变异-Illumina.PDF

应用指南：癌症基因组学 在MiniSeq™ 系统上检测诱发癌症的生殖系变异 利用Illumina最触手可及的测序平台，鉴定与癌症易感性相关的基因组变异 要点 •• 从样本到数据的生殖系检测方案 简单的流程，极少的手动操作时间 •• 通过专家选择和定制集合实现全面的变异检测 检测各种癌症的易感基因、变异和热点 •• 轻松的数据分析 在本地或云端开展的全自动、直观的数据分析 •• 端对端的Illumina支持 Illumina的全球专家可提供安装、培训和支持 图1：靶向测序实现了变异检测 - 靶向测序让研究人员能够检测与各种癌 症相关联的易感变异。 简介 利用靶向测序方法，癌症研究人员可关注一组感兴趣的基因、基因 区域或热点，它们有着已知或疑似的癌症易感倾向（图1）。靶点癌 新一代测序（NGS）技术在近期已带来癌症研究的突破，包括将基 症测序的商业化试剂盒集合了专家精选的内容，大大缩小了测序 1-4 的范围，降低了成本和数据分析的负担。由于它只评估有限的一组 因组变异与癌症易感性相关联。 高通量NGS有能力同时测序多 个基因和样本，与传统的毛细管电泳（CE）/桑格测序方法以及基于 基因，故靶向癌症测序可以更深地覆盖这些感兴趣的区域。 PCR的基因分型相比有着独特的优势。 MiniSeq系统为靶向癌症测序带来了一个清晰、完整且经济高效的 桑格测序是目前的金标准方法，有着快速而简单的流程。然而，它 方案。它利用业界领先的Illumina NGS技术，此技术被全世界90% 的扩展性低，因为其样本起始量要求高、发现能力低，且分析灵敏 以上的新一代测序文献所使用，总共发表了26,000多篇同行评审的 5,6 文献。* 度低。 基于PCR的基因分型有着快速而简单的流程以及高的分析 灵敏度。然而，它只能检测一组有限的突变，几乎没有发现能力，在 MiniSeq系统由Illumina文库制备方案和从样本到数据的简化流 7 处理多个样本时不能扩展或起始量要求高。NGS则带来了更高的 程所支持（图2）。这些是由Illumina的科学家按照行业指南和专家 分析灵敏度（检测极限低至1%的等位基因频率），更高的发现能力， 建议，针对MiniSeq系统开发和优化的。BaseSpace让实验室能够 8,9 可同时分析数百个基因，以及更高的分辨率。 全世界的实验室都 安全地分析、存档和共享测序数据，并以直观的用户界面呈现专家 在利用NGS来研究多个诱发癌症的改变，与桑格/CE测序以及基于 PCR的基因分型相比成本更低、周转更快，且组织需求量更低。 * 根据Illumina公司2015年存档数据计算。 设计内容 制备文库 测序 分析数据 注释变异 查 筛 系 殖 生