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PAGE PAGE 1 第一部分 遗传咨询 遗传咨询门诊医师职责 有人道主义精神。本着对患者个人、家庭及社会负责的原则，以热情关怀的态度对每一位来访者，并对患者的病情做到严守秘密。 熟悉医学遗传学。对遗传病有基本了解，对有关遗传病的基本知识、基本理论、风险计算等应较为熟练。 3．具有—定的临床经验，并掌握遗传病的诊断技能。要能准确地把握遗传病临床体征，实验室检验结果、系谱分析等，从而进行综合分析，以便对疾病作出确切的诊断，且能对防治进行指导。 4．了解遗传病的群体资料。对一些常见的遗传病种，必须了解它在当地的群体中的发病率、基因频率、携带者频率、突变频率等，才能准确地估计复发风险。 5．具备查阅有关遗传病的工具书和网络资源的能力。 6．当遇到不能解决的问题时，以便及时请求会诊、转诊或其他帮助。 遗传咨询程序 1.询问病史：详细询问先证者(先证者又称索引病例，是指家族中第一个就诊或确诊 的遗传病患者)自觉症状、发病年龄、发病原因、有害因素接触史等。详细询问父母双方的血缘关系，职业。母亲孕期，特别是怀孕前3个月有无接触有害因素，如射线、农药、有害化学物质、有毒气体；有无慢性病史，如肝炎、糖尿病、肾脏病、高血压等；有无病毒感染史；有无缺氧、高热及用药史，如安眠药、四环素、氯霉素、烷化剂等。孕妇生育史，如是否生过畸形儿、遗传病儿、有无自然流产史等。 2．询问家