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基因大数据产业发展 上海大数据联盟 时炜 2016年7月 1 ~2年 10月 0岁 2岁 6岁 11岁 18岁 45岁 60岁 ~2年 10月 0岁 2岁 6岁 11岁 18岁 45岁 60岁 婚检 孕检 幼儿体检 儿童体检 健康体检 常规体检 常规体检 常规体检 居民档案 健康医疗数据与诊疗信息与个人隐私、健康状况乃至 家族遗传联系紧密，是健康大数据隐私性与医学伦理 的根源所在 从个人全生命周期来看，只有当散落在各个数据库中的信息按照 时间轴串联起来的时候，才能够较为准确的监控并预测一个人的 健康状况。 当碎片化的数据进行聚合时，必然涉及到不同数据库之间的数据 标准、数据的质量控制，以及在数据流动过程中的安全管理。后 台则对应着数据共享与开放过程的商业模式与利益分成机制，这 是整个健康大数据的难点所在。 单一的监控数据能够反映一个人的生理指标变化趋势，但无 法确认是否健康。相应的标准是从千百万人的生理数据中提 炼而来，具有统计性特征，采样的样本数越多，参考价值越 大。 健康，除了与家族遗传、个人体质有关外，受周围环境的影响巨 大，环境质量监控数据、食品流通及安全数据，以及与生活方式 相关的各类应用及由此产生的数据，都属于大数据的广义范畴。 水质量 大气质量 食品 生活方式 基因是精准医疗的核心，是健康大数据最为重要的组成部分。 测序技术 原理 公司及仪器 测序通量 准确率 读长 优缺点 应用状况 第一代 链终止法 ABI ：3730XL 0.2MB 99% 400-900 高读长、高精度、一次性 成本高、速 达标率高、通量相对较低 度慢、应用 少 第二代 边合成边 Illumina：Sloexa 400Mb-1.8T 99% 50-300 高通量、低成本，但存在 目前应用最 测序，可 Roche：454 （停产） 模板扩展和序列读长的缺 为广泛的技 逆终止法 ABI ：Solid 陷 术 第三代 单分子合 PacBio：Heloscope； 0.2-30Gb 90% 1000 高通量、高读长、低成本，研发阶段， 成测序 PacBio：SMRT 但准确度不高 未真正商业 应用 第四代 纳米孔外 Oxford：MinION、 5-50Gb 90% 1000 高通量、高读长、低成本、研发阶段， 切酶测序 GridION 小型化 未真正商业 应用