瑞金内分泌疑难病例选 宁光.pdf

瑞金内分泌疑难病例选 主 编 宁 光 　 　 　 副主编 王卫庆 刘建民 李小英 　 　 　 上海科学技术出版社 内 容 提 要 内分泌代谢病是一组涉及器官、组织众 　　 多但诊治较为困难的疾病。本书由国内内分 泌代谢病临床诊治中心之一的上海交通大学 医学院附属瑞金医院上海市内分泌代谢病临 床医学中心中青年专家、医师共同编写，重现 上海市内分泌代谢病临床医学中心最近 年 ３ 内收治的疑难病例，涉及多种内分泌代谢性疾 病 ，不仅详细描述疾病发病和诊治过程，而且 对各种疾病的发病机制和诊疗规范进行探讨。 目的是与全国内分泌代谢病专业的同行分享 诊治经验和教训 ，以便读者更快和更深刻地了 解有关疾病的最典型 、最关键表现 ，提高 内分 泌代谢病的诊治水平 。 序 序 我非常欣慰地读到由上海交通大学医学院附属瑞金医 院上海市内分泌代谢病临床医学中心年轻一代编写的《瑞 金内分泌疑难病例选 》。这些活跃在医疗 、教学 、科研第一 线的年轻人 ，在繁忙的工作中 ，把他们诊治过的一些疑难病 例的经验和教训生动地介绍给同道们 ，和大家共享 ，共同加 深对内分泌代谢病的认识 ，提高诊疗水平 。这种 努力是 难 能可贵 的 ，值得 提倡 。 在此 书所选的 个 病例中 ，有一些是较 常见 的内分泌 ４３ 代谢病 ，但 在诊 断或治疗上有一定困难 ，如以 高钙血症伴恶 心 、呕吐为主要表现就诊的 格雷夫斯 病 ，以意识 不清 、四肢 抽搐而就诊的垂体前叶功能减退症 ，以心 肌酶显著升 高 为 特征 的 甲状腺功能减退性心 脏 病 ，以神志不清就诊的 糖尿 病高 渗 、酮症酸 中毒等 。较 常见 的内分泌代谢病在治疗上 可因某种合并状况而感 到棘手 ，如甲亢合并黄疸 、肝功能异 常 。另一些是不 常见 的内分泌代谢病 ，其 临床表现并不为 一般 医生所熟知而致 诊 断有困 难 ，如表现为 乏 力 、水 肿 、肤 色变深的异位 ＡＣＴＨ 综 合征 ，还有表现为 口渴、多饮 、多尿 ·１ · 瑞金内分泌疑难病例选 的异位 ＡＣＴＨ 综 合征 ，以晕厥 、意 识 丧失 为主要表现 的 肾 上腺脑白质营养 不 良 ，以反复发 作 低 血糖而血清 胰岛素降 低 的胸膜纤维瘤 ，以行走 困难 、多发性 骨折 为主诉 的胸骨后 异位 甲状旁腺瘤 等 。 此 书中介绍的多例经临床及 分 子遗传学检测确诊的由 基 因突变所致 的内分泌代谢病为此选 集 的一个特 色 ，如 引 起肥 胖 和 性 发 育 障 碍 的 ＰｒａｄｅｒＷｉｌｌｉ综 合 征 ，为 染 色 体 染色 体 印 记 中 心 甲基 化 异 常 所 致 ；先 天 性 耳 聋 、 １５１１１３ ｑ 甲状腺肿 大的 综 合征 ，为 基 因突变所致 ；偶 Ｐｅｎｄｒｅｄ ＰＤＳ 发血压增 高 、双侧肾上 腺 增 生的非经 典型 １７ 羟化 酶 缺陷 α 症 ，由