医学分子生物学 冯作化主编.pdf

第 一 章 　绪　 论 研究生命现象、生命本质 、生命活动及其规律的科学称为生物学 。生物学研究发展到 今天，已经是在整体水平 、细胞水平和分子水平三个层次上研究生命活动及其规律 ，在这 三个层次上进行的生物学研究形成 了各 自的理论体系和技术体系 ，这些理论和技术体系 的总和构成 了生物学研究的完整体系 ，其 中在分子水平这一层次所形成 的理论和技术体 系，被称为分子生物学（ 分子生物学是一 门从分子水平研究生命现象、生命本质、生命活动及其规律 的科学 。 医学分子生物学（ ）是分子生物学 的一个重要分支 ，又是一 门新兴 交叉学科 。它是从分子水平上研 究人体在正常和疾病状态下的生命活动及其规律 ，从分 子水平开展人类疾病 的预 防、诊断和治疗研究的一 门科学 。医学分子生物学对医学 的发 展正起着越来越大的推动作用 。 第一节　　分子生物学和医学分子 生物学研究的主要 内容 顾名思义 ，“分子生物学 ”必须研 究分子 ，但其研 究的侧重 点不是化学，而是生物学，是 从分子水平研究生命活动及其规律 。 病毒是最简单 的生命形式 ，简单到只是 由遗传信息的延续就构成 了其生命活动 的主 要 内容 。病毒 的生命活动是一种典型的分子水平 的生命活动 ，其核心 内容就是遗传信息 的贮存、复制、表 达及其 调控 。 对于单细胞生物来说 ，遗传信息的贮存 、复制、表达及其调控等分子水平生命活动不 仅决定细胞 的生命活动形式 ，而且决定细胞对外界环境 的反应 ，即通过基 因的表达和调 控 ，产生出特定的、适量的蛋 白质 以实现细胞生命活动的调整 ，如产生各种与代谢相关的 酶、与渗透压调节相关的蛋白、热休克蛋白等，以适应外界环境中营养物质的变化、渗透压 改变、温度升高等。 对于多细胞生物来说 ，遗传信息的贮存 、复制、表达及其调控是其分子水平生命活动 的一个重要部分 ，这些活动决定细胞和整个机体生命活动 的形式 。但其分子水平生命活 动还有另一个重要部分 ，即细胞 间通讯和信号转导，这是 由生物大分子的相互作用 （不是 简单的化学反应 ）所形成的生命活动调控信息的传递 ，是细胞和整体生命活动对外界反应 的基础 。 分子水平生命活动主要是通过核酸和蛋 白质这两类生物大分子 的活动来实现 的。因 此 ，分子生物学的研究，几乎都是围绕核酸和蛋 白质进行的。从核酸和蛋 白质的结构与功 能、基因组的结构与功能到基因的复制、表达、调控及其生物学效应，从生物大分子之间的 相互作用到这些相互作用构成 的细胞 间通讯和细胞 内信号转导，从对基因的结构、功能、 表达调控的分析到基因的制备、改造、调控、应用所需的各种技术体系，构成了分子生物学 的基本研 究 内容 。 医学分子生物学是分子生物学的一个重要分支 ，它主要研究人体生物大分子和大分 子 体 系 的结构、功 能、相互作 用及 其 同疾 病 发生、发展 的关 系 。人体 的生 长、发 育、衰 老、死 亡等生命现象 ，人体各种疾病 的发生 ，都是与一种或多种基 因有关，常常涉及到细胞 间通 讯和细胞 内信号转导 。因此 ，医学分子生物学主要研究人体发育、分化和衰老的分子生物 学基础 ，细胞增殖调控的分子基础，人体三大功能调控系统 （神经、内分泌和免疫）的分子 生物学基础，基因的结构异常或调控异常与疾病发生、发展之间的关系；同时，应用分子生 物学理论和技术体系开展疾病的基因诊断和基因治疗 、生物制药 以及卫生防疫 。 第 二节　　分子 生物学 的历 史 回顾 一、分子生物学的形成 分子生物学这 门学科 的孕育和形成经历 了 多年 的时间。 年 ， 在 《 》一书中提出了物种进化 的自然选择学说 ，这就是著名的达尔 文进化论 。该学说认为世界上复杂 的植物和动物都是 由最初 的原始生物经过持续 的进化 过程而衍生出来的，第一次指 出了生物性状 的可遗传性、在 自然选择压力下的可变性 以及 不 同物种之 间的相关性 。这一学说对生物学研 究产生 了巨大 的影响 ，生物学研 究中最核 心、最本质的问题被提出来了：生命 的特征和生物性状