多重荧光定量PCR技术快速诊断21三体及18三体方法的建立及临床.PDF

HEREDITAS (Beijing) 2010 11 , 32(11): 1141 ―1146 ISSN 0253-9772 研究报告 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2010.01141 多重荧光定量PCR技术快速诊断21 三体及18 三体 方法的建立及临床应用 1 2 1 3 1 2 2 1 卢彦平 , 程静 , 姜淑芳 , 张利文 , 高志英 , 韩冰 , 袁慧军 , 李亚里 1. , 100853; 2. , 100853; 3. , 100853 利用收集的20 例21 三体、3 例 18 三体DNA 样本及40 例正常人DNA 样本, 选择多对21 、18 号染色 体短串联重复序列分子标记, 建立多重荧光定量PCR 检测技术用于21 三体、18 三体的快速产前诊断; 利用建 立的方法对 165 例产前诊断病例及 4 例消化道畸形新生儿进行检测, 并与核型分析结果相比较。169 例病例中 共诊断21 三体4 例, 18 三体1 例, 所有病例均在 1 ～3 d 得到结果, 无漏诊和误诊, 并利用建立的多重荧光定量 PCR 技术为5 例核型分析失败的病例提供了明确的产前诊断。对于同期B 超检查胎儿结构异常的22 例胎儿, 则 采用传统的核型分析, 检出 1 例(45, X), 1 例(47, XXY) 。结果表明建立的多重荧光定量PCR 技术可快速、准确 地诊断 21 三体和 18 三体, 减轻核型分析需时过长给孕妇带来的焦虑, 可用于血清学筛查21 三体、18 三体高 风险者及高龄孕妇, 也适用于对其他遗传性疾病如遗传性耳聋进行产前诊断时并行检测以排除21 三体和18 三 体。多重荧光定量PCR 技术结合传统核型分析可更好的满足产前诊断的临床需求。 染色体异常; 荧光定量PCR; 短串联重复序列; 产前诊断 Development of multiple quantitative fluorescent PCR for rapid diagnosis of common aneuploidy and it’s clinical application 1 2 1 3 1 LU Yan-Ping , CHENG Jing , JIANG Shu-Fang , ZHANG Li-Wen , GAO Zhi-Ying , 2 2 1 HAN Bing , YUAN Hui-Jun , LI Ya-Li 1. Department of Obstetrics and Gynecology, General Hospital of PLA, Beijing 100853, China; 2. Institute of Otolaryngology , General Hospital of PLA, Beijing 100853, China; 3. Department of Clinical Laboratory Medicine, General Hospital of PLA, Beijing 100853, China Abstract: In this study we have established a technique of multiple quantitative fluorescent polymerase chain react