人教版高中生物必修二5.2 染色体变异（22张）.pptVIP

想一想 遗传病患者一定含有致病基因吗？ 猫叫综合征 “猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。 21三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 21三体综合征 性腺发育不良 性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。 第二节 染色体变异 基因突变和染色体变异变异的重要区别 基因突变在光学显微镜下无法直接观察 染色体变异可以用光学显微镜直接观察 例：下列遗传病无法使用光学显微镜鉴定的是（ ） A、镰刀型细胞贫血症 B、红绿色盲 C、猫叫综合症 D 、性腺发育不良 B 一、染色体结构的变异 消失 缺失 a b c d e f b a c d e f 果蝇缺刻翅的形成 重复 增加 a b c d e f b b a b c d e f b 果蝇棒状眼的形成 倒位 a b c d e f a b c d e f 颠倒 b c a f e d 易位 a b c d e f g h i j k l g h i j k l a b c e f d a b c k l g h d e f j i 夜来香的变异 移接 易位和交叉互换的区别 易位发生在非同源染色体之间属于染色体变异 交叉发生在同源染色体之间属于基因重组 一、染色体结构的变异 二、染色体数目的变异 缺失 增加 倒位 易位 1、个别染色体的增加或减少 2、以染色体组的形式成倍增加或减少 同源染色体 一条来自父方，一条来自母方 形态大小通常相同 减数分裂时能够配对 染色体组 一组非同源染色体 形态大小各不相同 携带全部遗传信息 染色体组数目的判断 3组、2条 3组、3条 1组、4条 例：下图表示含有一个染色体组的细胞是（ ） A B C D C 例：韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜的卵细胞含有染色体组的数目是（ ） A．1组 B．2组 C．4组 D．8组 B 一、染色体结构的变异 二、染色体数目的变异 2、以染色体组的形式成倍增加或减少 ①二倍体和多倍体 多倍体： 由受精卵发育而来，体细胞含有两个染色体组。 二倍体： 由受精卵发育而来，体细胞含有三个或三个以上染色体组。 香蕉是三倍体、马铃薯是四倍体、普通小麦是六倍体、八倍体的小黑麦，帕米尔高原的植物65%的种类是多倍体 野生状态下的草莓 染色体数目加倍后的草莓 多倍体特点 优: 植株、果实、种子等粗大，营养物质含量高 缺: 发育延迟，结实率低 方法： 原理： 作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤体的形成。 实例： 三倍体无子西瓜 减数分裂联会紊乱，导致种子不能形成。 多倍体育种 2.低温处理 1.秋水仙素处理 * *