葡糖-6-磷酸氢酶缺乏,蚕豆病.pptVIP

遗传咨询 —— 蚕 豆 病 制作人：07法医（3）班 周笑颜、陶夏、李雅婷、何月、孟彩云、秦璞 案例3 患儿(先证者)，男，3岁，广东人，因进食大量新鲜的蚕豆12h后，出现面色苍白，畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐腹痛，巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。入院后，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神智迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭。表现突发性急性溶血性贫血。家族史:家族中曾出现类似病人。 实验室检查：患者的红细胞缺乏葡糖六磷酸脱氢酶 (G6PD) G6PD基因定位于Xq28.G6PD缺乏症为X 连锁不完全显性遗传。男性半合子发病，女性杂合子具有不同的表现度。 基因定位 X染色体 ⒈红细胞内的糖代谢以无氧代谢为 主，但也有少量的是通过磷酸戊糖旁路。 生化机理 ⒉G6PD是磷酸戊糖旁路代谢途径中的第一个酶。也是第一个限速酶（关键酶）。 ⒊它催化葡糖-6-磷酸生成6磷酸葡萄糖酸内脂，同时生成NADPH。 ⒋NADPH作为供氢体。参与体内的多种代谢反应，其中之一是维持谷光甘肽的还原状态。 ?患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状，在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时，可以发生明显的溶血性贫血。 症状体征 溶血性贫血 临