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人类遗传病(认真整理)ppt课件.ppt
精神分裂症 1.被害妄想:毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样,被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。 2.钟情妄想:患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他,仍反复纠缠不休。 3.嫉妒妄想:患者坚信自己的配偶对自己不忠,与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶,拆阅别人写给配偶的信件,检查配偶的衣物等。 多基因控制 遗传率百分之八十! 人类遗传病与先天性疾病 人类遗传病 判断题: 2、先天性疾病 都是遗传病 先天性遗传病 母体环境因素引起胎儿疾病 区分: 先天性疾病 先天发病 后天发病 判断题: 1、遗传病 都是先天性疾病 × × 家族疾病 家族遗传病 环境引起: 大脖子病 判断题: 3、家族疾病 都是遗传病 × 四、遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状: 危害:(1)危害人类健康,降低人口素质(2)给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 (3)某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 五、遗传病的监测和预防 ——优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 和谁生? 生之前干什么? 能不能生? 什么时候生? 1、和谁生? ——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 在近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 生物进化论的创始人,英国科学家查理.达尔文(Charles Darwin),与他舅父的女儿埃玛(ALMA)结婚,婚后,他们共生育6子4女。但有3个早死,另3个一直患病,智能低下,终生未婚。 (Charles Darwin) 甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身,智力低下 夭折 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史,作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 2、能不能生? ——遗传咨询(主要手段) 广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 45岁 1/50 最佳生育年龄:女方24—29岁,男方25—35为佳 3、什么时候生? ——提倡“适龄生育” 4、生之前做什么? ——产前诊断(重要措施) 方法:(1)羊水检查、B超检查; (2)孕妇血细胞检查; (3)绒毛细胞检查、基因诊断。 优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿,是优生的重要措施之一。 小结: 优生的四个措施 和谁生? 能不能生? 什么时候生? 生之前要做什么? 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 (主要手段) 提倡适龄生育 进行产前诊断 五、人类基因组计划
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