第五章 第一节 人类遗传病 小谢ppt课件.pptVIP

染色体异常遗传病特点： 造成遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果 小结： 一、单基因遗传病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 四、遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状： 危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 项目 内容 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 发病率 遗传方式 三、调查人群中的遗传病： 注意！遗传病类型的选择： 最好选择发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。而多基因遗传病容易受环境因素的影响。 思考：能不能在高安中学校园内调查21三体综合征患者 的概率？ 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 患者家系 正常情况与患病情况 画出遗传系谱图 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 研究性课题：调查人群中的遗传病 1、调查某种遗传病的发病率----- 2、调查该病的遗传方式------ 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查研究 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 五、遗传病的监测和预防 ——优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 和谁生？ 生之前干什么？ 能不能生？ 什么时候生？ 遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断 措施： 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 1、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段） 方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 2、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施） 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 指在胎儿出生前 ，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 3、和谁生？ ——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 （3）禁止近亲结婚： 这是预防遗传病发生的最简单有效的方法之一 【问题】为什么要禁止近亲结婚？ ?因为每个人都携带5～6个不同的隐性致病基因。 ?随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少；而近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 4、什么时候生？ ——提倡“适龄生育” 小结： 优生的四个措施 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 禁止近亲结婚 进行遗传