MEN(多发性内分泌腺瘤)医学课件.pptVIP

MEN-1 诊断 注意收集组成MEN-1的内分泌肿瘤的有关症状和体征及实验室检查资料 询问家族中有无同样疾病患者或患有MEN-1中三种主要的内分泌肿瘤之一的成员。一般患者家族中至少有一个成员患有与患者相同的疾病，即MEN-1主要相关肿瘤中的两种，或家族中一级亲属中有三人患有MEN-1主要相关肿瘤中的一种，可以诊断MEN-1 如果家族中无任何人患有MEN-1中任何肿瘤，遗传连锁分析及该患者家系的追踪随访则非常必要。如果患者有MEN-1主要肿瘤中的两种，对另一种未发生的肿瘤需要进行仔细的实验室和影像学筛查。 * MEN-1 遗传学筛查 MEN-1基因的遗传学筛查，以发现突变基因的携带者，更可进行产前诊断和筛查 发现突变基因携带者后更重要的工作是对其进行长期的MEN-1所包含的各种肿瘤的监测，以便早期发现肿瘤，早期治疗 * * MEN -2MEN-2A, MEN-2B * MEN-2 常染色体显性遗传疾病 患病率约为（1～10）/10万，男女发病率相似 MEN-2A (Sipple综合征)，最常见的亚型，其临床表现包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲旁亢 MEN-2B(黏膜神经瘤综合征)，包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及其特有的多发性黏膜神经瘤、类马方体型，但甲旁亢少见。 * MEN-2A * MEN-2B * MEN-2 甲状腺髓样癌 是两型MEN-2患者最常见的肿瘤，也是多数患者的