01第一章-绪论的详细讲解.ppt

卵子赠送主要适用于：女方不能正常产生卵子的情况，如卵巢功能衰竭或无卵巢；女方患有遗传病或染色体异常；绝经后孩子死亡等 第一章 绪论 第三节 应用于优生学的辅助生殖技术 三、卵子赠送与代孕 代孕俗称“借腹生子”，是指在女方完全丧失生育能力的前提下，将其卵子（或代孕方卵子）与丈夫的精子结合成受精卵，植入代孕方子宫完成整个孕育过程，并顺利生产的行为 （二）代孕 第一章 绪论 第三节 应用于优生学的辅助生殖技术 三、卵子赠送与代孕 代孕主要适用于：子宫切除而保留了卵巢；已经绝经无卵子或患有不能耐受妊娠的疾病（如严重心脏病、高血压等） 代孕也会给社会带来一些问题和一些关于伦理道德观念的讨论，我国目前禁止代孕 第一章 绪论 第三节 应用于优生学的辅助生殖技术 三、卵子赠送与代孕 小结 医学遗传学侧重于研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、再发风险、诊断、治疗和预防等，以降低遗传病在人群中的发生率，提高人类的健康水平。 优生学是指应用医学遗传学的原理和方法，改善人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的一门学科 第一章 绪论 第一章 绪论 根据优生学的研究任务可分为正优生学和负优生学。现代优生学的研究范围可划分为基础优生学、社会优生学、临床优生学和环境优生学4个领域 小结 3．双生子法 双生子分两种：一种称为单卵双生，另一种称为双卵双生 通过比较单卵双生和双卵双生某种疾病发病的一致性差异，来分析遗传因素和环境因素在疾病发生中各自作用的程度，可以估计该病是否有遗传基础 三、医学遗传学的研究方法 第一章 绪论 第一节 医学遗传学概述 一、优生学的概念 优生学：指应用医学遗传学的原理和方法，改善人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的一门学科 优生学有两个任务：一是降低不良的遗传素质；二是增加优良的遗传素质 第一章 绪论 第二节 优生学概述 1．正优生学 又称演进性优生学，主要研究如何增加群体中有利表型的基因频率，促进智力和体力上优秀个体的繁衍 措施：使用人类生殖技术，包括人工授精、胚胎移植、卵子赠送、重组DNA技术、克隆技术等 胚胎移植 二、优生学的分类 第一章 绪论 第二节 优生学概述 2．负优生学 又称预防性优生学，主要研究如何降低群体中有害的基因频率，减少以至消除有严重遗传病和先天性缺陷的个体出生 措施：包括婚前检查和指导、妊娠早期保护、遗传咨询、产前诊断、围生期保健等。这是从选择配偶、结婚受孕到分娩，对整个生殖过程的科学监督 第一章 绪论 第二节 优生学概述 二、优生学的分类 三、优生学的发展简史 （一）古代的优生思想和实践 《左传》中 有“男女同姓，其生不蕃”的记载 《礼记·内则》中指出“娶妻不娶同姓” 汉代文献中有“有女不嫁消渴病”的记载 第一章 绪论 第二节 优生学概述 古罗马曾颁布法规严令禁止表亲结婚，违者判罪，甚至处死 古希腊哲学家柏拉图指出择偶和生育年龄对后代的影响 古希腊哲学家亚里士多德主张政府应干预婚姻制度，反对早婚 第一章 绪论 第二节 优生学概述 三、优生学的发展简史 （二）现代优生学的形成和发展 1883年，英国的人类遗传学家高尔顿（F.Galton）于首次提出优生学的概念 第一章 绪论 第二节 优生学概述 三、优生学的发展简史 1949年，鲍林（Pauling）等首先指出镰状细胞贫血症是一种分子病 1956年，英格兰姆（Ingram）阐明了这种病的分子机制 1953年，杰维斯（Jervis）证明，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致 Pauling 第一章 绪论 第二节 优生学概述 三、优生学的发展简史 1952年，徐道觉建立了低渗制片技术，标志着人类染色体研究进入新阶段 1959年，莱久因（Lejeune）证实21-三体为先天愚型的发病原因 1960年，里斯（Riis）等人揭开了用羊水检查胎儿遗传疾病的产前诊断新篇章 第一章 绪论 第二节 优生学概述 三、优生学的发展简史 雅各布斯（Jacobs）等发现先天性睾丸发育不全患者性染色体为XXY 1970年，卡斯伯松（Casperason）等开创的人类染色体显带技术，使染色体分析更精确 21-三体 第一章 绪论 第二节 优生学概述 三、优生学的发展简史 1967年，斯蒂尔 （Steele）等用羊膜穿刺得到的胎儿脱落细胞离体培养获得成功，从而使染色体病的产前诊断成为现实 1972年，布洛克（Brock）等发现测定羊水上清液甲胎蛋白含量显著升高，可诊断脊柱裂、无脑儿等神经管缺陷 第一章 绪论 第二节 优生学概述 三、优生学的发展简史 20世纪90年代启动的人类基因组全序列测定，有助于人们认识遗传病的发病机制 基因扩增技术、DNA测序自动化、基因芯