无创产前检测-SonicGenetics.PDF

无创产前检测 提供给患者的信息 现在包括染色体22q11.2缺失 恭喜您怀孕了 怀孕可引发各种各样的情绪，从快乐、兴奋到 对正在发育的胎儿健康的焦虑。 在您怀孕期间，您会阅读和听到关于一系列检测  的信息，这可以帮助您确定您正在成长的胎儿的  健康状况。这些检测—被称为孕早期筛查(FTS) —包括母体血液检测和超声波。这些检测可 能显示胎儿出现某种异常的可能性较高， 在这种情况下，医疗人员可能会对您进 行侵入性操作，如绒毛膜取样术(CVS) 或羊水穿刺。这些侵入性操作直接 检查胎儿的DNA或染色体，但它们 确实可以带来流产的风险。一种新 型筛查方法—无创产前检测(NIPT) 已经研发成功。这是一项血液筛查 检测，比传统的筛查方法具有高得 多的准确性。Sonic Genetics提供 的无创产前检测称为Harmony。 什么是无创产前检测? 母体血流 当您怀孕时，您的血液中含有胎儿的DNA片段。 无创产前检测分析血液样本中的DNA来评估  21- 三体综合征(唐氏综合征) 、18- 三体综合征  - (爱德华氏综合征) 和13 三体综合征(帕套综  合征) ，以及在有要求时评估染色体22q11.2 缺失(迪格奥尔格综合征) 。虽然某些基因病变 有家族遗传性，但这些染色体异常通常没有遗 传性。它们可发生于任何妊娠。虽然这些疾病 的发病率随着年龄增加而增加，大多数患有唐 胎儿 DNA 母体 DNA 氏综合征的婴儿出生时其母亲不满35 岁。 Sonic Genetics 提供 在 NEJM研究中的检出率 Harmony产前检测 被正确鉴定的出现 21- 三体综合征 唐氏综合征 的妊娠: ( ) � 在澳洲进行检测 Harmony (38例中有 38 例) 99% � 早期答案 孕早期筛查 (38 例中有 30 例) 79% 无创产前检测是一种单项血液检测，可以早在  Harmony将所有出现21- 三体综合征 唐氏综合征 ( ) 怀孕10周或在之后的孕期完成。 的妊娠正确鉴定为高概率。孕早期筛查未能将38 例 出现21- 三体综合征 唐氏综合征 妊娠中的8 例鉴定 ( ) �