生物的变异基因变和重组.pptVIP

镰刀型细胞贫血症 碱基对的增添、缺失 4. 基因突变的原因—内外因素共同作用的结果 5.基因突变（自然突变）的特点 ⑤ 不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 * * 第5章基因突变及其他变异 表现型＝基因型＋环境条件 （改变） （改变） 不可遗传的变异（遗传物质没有改变） 基因突变 基因重组 染色体变异 可遗传的变异 （遗传物质的改变） 第1节基因突变和基因重组 是一种遗传性的分子病，患者血液中的血红蛋白分子不像正常人那样是球形的，一旦缺氧，就会变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。 正常人的红细胞 患者的红细胞 α α β β 谷氨酸 正常血红蛋白 α α β β 缬氨酸 异常血红蛋白 缬氨酸--亮氨酸--苏氨酸--脯氨酸--谷氨酸--赖氨酸--…..正常血红蛋白 缬氨酸--亮氨酸--苏氨酸--脯氨酸—缬氨酸--赖氨酸--…..异常血红蛋白 镰刀型细胞贫血症病因分析 两面凹的圆饼状 性状 … … 缬氨酸 谷氨酸 … … C T T G A A … … … … DNA G A A … … mRNA 正常蛋白质 蛋白质 翻译 体现 C A T G T A … … … … G U A … … 异常蛋白质 镰刀型细胞 基因突变 转录 DNA的碱基对发生了改变 1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上， 一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。 2）根本原因：控制血红蛋白分子的DNA的 碱基序列发生了改变， 变成了 。 C T T G A A C A T G T A （单个碱基替换T A ） A T C C G T A G G C A T G C C G T A CG G C A C C G T G G C A A C C G T T G G C (增添） （缺失） （改变） DNA TAC CAT TAG GAT CCC ATT mRNA AUG GUA AUC CUA GGG UAA 起始密码 缬氨酸 异亮氨酸 亮氨酸 甘氨酸 终止密码 DNA TAC CCA TTA GGA TCC CAT T mRNA AUG GGA AAU CCU AGG GUA 起始密码 甘氨酸 天冬氨酸 脯氨酸 精氨酸 缬氨酸 DNA TAC CAT AGG ATC CCA TT mRNA AUG GUA UCC UAG GGU 起始密码 缬氨酸 丝氨酸 终止密码 插入C 丢失T 基因突变 由于基因中碱基对的增添、缺失 或改变，而引起的基因结构的改变。 细胞分裂间期 （DNA处于解旋状态，不稳定） 产生原有基因的等位基因(新的基因) １、概念： 2、时间： 3、结果： 体细胞突变一般不能遗传,生殖细胞突变可传给后代。 物理因素 化学因素 病毒因素 紫外线 X射线 其它各种辐射 亚硝酸 碱基类似物 苯环类似物 复制偶发错误，碱基组成改变 内部因素 外部因素 ①普遍性：低等（包括病毒）和高等生物都可能发生。 （自然突变、人工诱变） ② 随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期。 ③ 突变率低：自然状态下，突变频率很低。 ④ 多数有害：突变容易破坏生物与环境已经建立的协调关系，对生物生存来说，通常有害大于有利。 6、意义： 新基因产生的途径，生物变异的根本来源，为生物进化提供最初原材料，是生物进化的内因。 基因重组 １、概念： ２、类型： 非同源染色体上非等位基因的 自由组合（减一后） 非姐妹染色单体之间交叉互换（减一四分体时期） 3、意义：生物变异重要来源，对生物进化具重要意义。 应用 意义 发生 时期 本质 基因重组 基因突变 基因的结构发生变化。 原有基因重新组合，不产生新基因 各种细胞分裂间期DNA复制时 有性生殖 减数第一次分裂 产生新的基因，生物变异的根本来源 产生新基因型，生物变异的重要来源 诱变育种 杂交育种