遗传性珊瑚状白内障突变晶状体蛋白分子构型及超微结构分析.PDF

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年 @SlUoWTSFmn1@QWop loQG1UOQKH )R1MQ:WTO:Q1o:1O- ##’ ##’ !B / / / / G 7@@A CCC DE935;6 8F ?9 28F 遗传性珊瑚状白内障突变晶状体蛋白分子 构型及超微结构分析 徐伟珍 郑 树 董 琦 蔡善荣 姚 克 张苏展 . . . . . 浙江大学医学院附属第二医院 浙江杭州 ) . (###*- 摘 要 目的 探讨珊瑚状遗传性白内障家系 突变的 晶状体蛋白与病变晶状体结构的关系 方法 记录 H I ! ( N ! J K LM 晶状体摘除术前的晶状体裂隙灯照片 应用 程序 建立人 晶状体蛋白及其 突变体的计算 0 % . ( OPQOORSM1T LM J K 机立体结构模型 透射和扫描电镜观测晶状体提取物 结果 蛋白立体结构模型分析发现 的突变降低了蛋白 0 N ! .( J K 最终分子总势能 使蛋白表面结构发生改变 电镜检查发现 白内障晶状体内有大小不等的结晶片和异常的卵圆形 . N . 结构 晶状体上皮细胞出现裂解 结论 晶状体蛋白 突变体可能与晶状体内异常结晶片和晶状体上皮细胞 . N ! ( LM J K 的病理改变有关 其发生机制还有待分子动力学的研究 . N 关键词 白内障 遗传学 突变 晶体蛋白类 化学 晶状体蛋白 白内障 超微结构 H I G 0 0 G 0 0 G LM 中图分类号 文献标识码 文章编号 H I U VV H I W H I ##X%**)##’-#(%#$(%#’ YZ[\]^[\_‘[_\a]bc‘\d^[]ZZebf_[]b[fgZa‘_Z]\fgcaZebhgija\ace[]\d‘g\]ZZeig\f ‘][]\]‘[ % . . . ) . . kl P846789 mn1op O7 MSop q48@35 rstutvwxy z{{|}|~!ty w#$|!~} %w}}ttw{ ’ty|v|xt (st)|~x . (###*. - *x|+t,#|!- ~x.sw/ %s|x~ H I ! % ( 01^[\]‘[ 213

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