儿科护理--遗传性疾病.ppt

第十七章 遗传性疾病 第一节概述 第二节21-三体综合征 第三节苯丙酮尿症 * 学习目标 1.了解21-三体综合征、苯丙酮尿症的病因和发病机制。 2.熟悉遗传病的一般特点及预防保健。 3.熟悉21=三体综合征、苯丙酮尿症的身体状况。 4.掌握苯丙酮尿症的护理措施。 * 第一节 概述 遗传是指亲代和子代在形态结构、生理、生化、免疫功能等方面相似而言。 一.遗传的物质基础：是基因，基因的载体是染色体。正常人体细胞含有23对染色体。少量遗传物质存在于线粒体。 二.遗传病的种类： 1.染色体病：21-三体综合征 2.单基因遗传病：苯丙酮尿症 3.多基因遗传病：兔唇、腭裂 4.线粒体遗传病：罕见 * 第一节 概述 三.遗传方式： 1.常染色体显形遗传：先天性成骨发育不全 2.常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症 3.伴性遗传： 四.遗传病的诊断：临床特征、系谱分析、实验室检查 五.预防保健：携带者的检出、产前诊断、遗传咨询 * 第二节 21-三体综合征 21-trisomy syndrome(Down syndrome)又称先天愚型，是常染色体畸变中最常见的一种。 一.病因及发病机制 发病因素与孕母高龄、孕期接受放射线及应用某些致畸药物或病毒感染有关，使第21对染色体呈三体型，染色体异常为标准型、异位型