江西省尿石症临床流行病学调查及褪黑素受体基因多态性研究-外科学(泌尿外科)专业论文.docxVIP

摘要 摘要 万方数据 万方数据 摘 要 目的： 临床流调部分：采用回顾性的研究方法，开展江西省多中心的泌尿系结石 临床流行病学调查。提供泌尿系结石患者的人群特征、结石分布特征、结石成 分构成及临床诊治现状等临床流行病学资料，为制定泌尿系结石防治措施提供 临床依据。 基因多态性部分：研究褪黑素受体 1A（MTNR1A）基因单核苷酸多态性与 江西省汉族人群特发性草酸钙结石易感性的关系。 方法： 临床流调部分：按行政区域划分方式，从江西省各市随机选定一至两个三 级甲等医院和南昌大学第一附属医院，抽取 2012 年全年及 2013 年上半年泌尿 系结石患者的病例资料，进行回顾性调查。 基因多态性部分：采用实时荧光定量 PCR 技术（Real-time quantitative Polymerase Chain Reaction 简称 Real Time PCR）的方法，在 145 例特发性草酸钙 结石患者和 115 例健康对照组人群中，检测褪黑素受体 1A（MTNR1A）基因+ r位点 A/T 基因多态性的表达。 结果： 临床流调部分：1、江西省 2012 年尿石症患者占同期泌尿外科住院患者的 比例为 37.10%。本组 7497 患者中，男女之比为 1.48：1；41 岁~ 60 岁为高发年 龄，占 52.04%。不同部位的尿石症构成比不完相同，以肾结石及输尿管结石为 主分别占 64.52%和 58.50%，膀胱结石为 8.54%，而尿道结石构成比最低为 1.20%； 上、下尿路结石的比例为 9.54：1；下尿路结石男女比例为 15.84:1，差异有明显 统计学意义；上尿路结石男女比例为 1.27:1，无明显统计学差异。2、职业构成 比以农民为主体（51.31%），患者文化程度以初中和小学为主（67.39%）。已 知体重指数的 5323 例病历中，体重指数平均值为 22.35±3.26，其中超重患者占 22.96%，肥胖患者占 5.82%，体重过轻患者占 11.59%。3、腰痛为绝大多数尿石 症就诊时的主要症状占 67.85%，因体检发现就诊时无任何症状者占 9.95%。既 II 往有明确泌尿系结石病史者约 25.38%。尿石症合并肾积水者占 82.87%，合并急、 慢性肾功能不全或无功能肾 569 例占 7.59%。4、已知血型的 5867 份病历中.以 O 型血最多（40.97%）,AB 型血最少（6.83%）。567 例结石成分分析中，单一成 分结石病历共有 220 例，所占比例为 38.80%，主要有草酸钙结石 183 例（32.28%）。 混合成分结石主要以草酸钙混合碳酸磷灰石为主，共计 219 例（38.62%），草酸 钙结石为结石的主要成分，占所有结石标本比例的 90.84%。 基因多态性部分：特发性草酸钙结石组与健康对照组比较：两组间研究对 象的年龄、性别构成、体重指数之间差异无统计学意义，两组数据具有可比性。 特发性草酸钙结石组中 T 等位基因的频率明显高于健康对照组，差异有显著性 (p0.001) 。 结论： 1、江西省为结石高发地区（结石住院患者，占同期泌尿外科住院患者的比 例为 37.10%）；男女之比为 1.48：1，高发年龄为 41 岁~ 60 岁；发病高峰为 5-8 月。 2、职业构成比以农民为主体，文化程度以初中和小学为主。 3、下尿路结石男性明显多于女性，而上尿路结石男女比例差异不明显。 4、尿石症患者结石复发率高，既往合并尿石症者占 25.38%。 5、本地区泌尿系结石最常见的单一成分是草酸钙结石，最常见的混合成分 为草酸钙和碳酸磷灰石。 6、褪黑素受体 1A（MTNR1A） r是特发性草酸钙结石的易感位 点。 7、T 等位基因是特发性草酸钙结石的危险因素。 关键词：多中心，泌尿系结石，临床流行病学，特发性草酸钙结石，基因多态 性，褪黑素受体 1A（MTNR1A） III Abst Abstract ABSTRACT Objective： Part of Clinical Epidemiological Investigation：To provide materials for clinical practice of treatment and prognosis by clinical epidemiology of urolithiasis in Jiangxi Province which provide patients with urinary calculi of characteristics, distribution features, stones composition and the present status based on