红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用.PDFVIP

文章编号：1001．2087(2006)01伽48叭中图分类号：Q554 文献标识码：A 红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用 叶 军， 邱文娟， 周建德， 韩连书， 顾学范 (上海交通大学医学院附属新华医院，上海200092) 摘要：目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定方法，对高苯丙氨酸血症(HPA)者进行DHPR 缺乏型四氢生物蝶呤(BH。)缺乏症筛查。方法采用uV_2450型双光束分光光度仪、1mmoL／L细胞色素c及 20mmoL／L 6一甲基四氢蝶呤等试剂测定外周干滤纸血片中DHPR活性。结果DHPR活性与年龄无关，该实验 室儿童DHPR活性参考值为(2．2±0．7)nmoL／(min·5mmdi8c)[(1．02～3．35)nmoⅣ(min·5mmdisc)]；实验 结果为(2．4±O．8)nmoy(min·5mmdisc)，未发现DHPR缺乏者。结论干滤纸血片中红细胞DHPR活性测 定是DHPR缺乏症有效、可靠且易行的诊断方法。 关键词：二氢蝶啶还原酶；高苯丙氨酸血症；四氢生物蝶呤缺乏症；分光光度仪 ofamethodfortlIedete珊i啮tionof DeveJopment and洳applicalion堙如尼， dilIydrop钯咖i舵reductase cDf一 讲U耽咖帆，z肋U胁础，矾Ⅳ厶。瑚地，GUx吲瓿瓜n^眦舶印；捌，S^n啦反五∞to昭跏眈船毋胁舭Ⅱz 200092，C^i，to 如ge，S危o，lg^oi 0f Toestablishame￡hod AbStract：objectjve dihydropteridinereduc￡ase(DHPR)dete珊ination五Drscreening DHPRdeficient in TheDHPRactiVi— tetrahydmbiopterin(BH4)deficiencyhyperphenylal锄inemia(HPA)．Metllods rela— inredceUf而mdriedblood wasdete肌inatedUV．2450double-beam No ty spot by spectmphotometer．R鹤ults betweenDHPRand DHPRreferenceinchildren tionshiP age， activity was(2．2±0．7)nmoL／(min。5mmdise) cywas Cywas11．5％．Thebetterex— [(1．02-3．35)nmoL／(min·5mmdisc)]．Theintraassay9．1％，theintemssay was 30 with 37℃．TheDHPR mmdisc)in perimenttemperature activitywas(2．4±0．8)nmoL／(min‘5patients DHPR was TheDHPR d