胚胎植入前遗传学诊断资料.docVIP

PAGE PAGE 1 胚胎植入前遗传学诊断 (Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD) 一、定义 胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有效地防止有遗传疾病患儿的出生。 植入前遗传学诊断是随着人类辅助生殖技术，即“试管婴儿”技术发展而开展起来的一种新技术，它是产前诊断的延伸，遗传学诊断的又一更有希望的新技术。 二、意义 （一） 对高龄孕妇和高危妇女进行PGD可以有效地避免遗传病患儿的出生。 （二） 可以有效地避免传统的产前诊断技术，对异常胚胎进行治疗性流产，避免中期妊娠遗传诊断及终止妊娠所致的危险及痛苦。 （三） ＰＧＤ技术的产生与完善可以排除遗传病携带者胚胎，阻断致病基因的纵向传递，从而降低人类遗传负荷。 三、适应征 理论上只要有足够的序列信息，ＰＧＤ能针对任何遗传条件进行诊断，即凡是能够被诊断的遗传病都可以通过ＰＧＤ来防止其患儿出生。 进行PGD的主要对象是可能有遗传异常或高危遗传因素，需要产前诊断的病例，尤其是可能同时具有两种以上不同的遗传异常情况。 ＰＧＤ现已用于一些单基因缺陷的特殊诊断，包括Duchenne型肌营养不良、脆性Ｘ综合征、黑朦性白痴(Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病(cy