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C-KIT基因C-KIT基因C-KIT基因位于人染色体4q12-13，属于原癌基因，其产物是Ⅲ型酪氨酸激酶。C-KIT原癌基因表达产物C-KIT受体与其配体细胞因子结合后，可激发酪氨酸残基磷酸化，从而调节细胞的生长，对肿瘤的增殖、恶性演进及凋亡等方面都有重要作用1。格列卫（Glivec）是一种酪氨酸激酶抑制剂，经FDA批准可用于治疗C-KIT阳性、不能手术切除和/或转移性的恶性GIST，其临床疗效令人振奋。其作用机理在于药物结合于KIT蛋白胞浆内酪氨酸激酶功能区的ATP结合位点，阻断磷酸基团由ATP向底物酪氨酸残基的转移，从而抑制细胞增殖并恢复细胞凋亡程序2,3。临床研究表明GIST中C-KIT基因的突变情况与格列卫分子靶向治疗的疗效相关：存在11号外显子突变患者的疗效最好，存在9号外显子突变的患者疗效次之，而野生型GIST的疗效最差。另外，对于9号外显子突变的患者，提高用药剂量可显著提高疗效2-4。格列卫耐药相关突变主要发生在17号外显子D816V突变。检测C-KIT基因突变对于指导GIST患者的合理用药，具有重要的参考价值1-4。参考文献:1.Jason L. Hornick et al. Human Pathology. 2007; 38: 679-687.2.M. Pedersen et al. J. Cell Signa 2009; 21: 413-418.3.Arturo Vega-Ruiz et al. J Leuk Res. 2009; 33: 1481-84.4.Jianmin Sun et al. J Bio Che. 2009: 284: 11039-47.C-kit基因检测的意义外显子9突变，服用格列卫的剂量需要加倍；外显子11突变，对格列卫药物反应性好；外显子13突变，对格列卫药物反应性好；外显子17-D816V突变，对格列卫药物产生耐药。C-kit基因检测方法检测方法：Sanger测序法检测仪器：ABI3500Dx 测序仪检 测 内 容：C-KIT基因Exon9、Exon11、Exon13、Exon17体细胞突变DNA抽提：石蜡包埋组织DNA提取试剂盒注：图中显示c-kit基因11号外显子突变C-kit基因无锡四院c-kit基因检测情况一般特征：共35例，其中男性23例，女性12例；年龄最大85岁，最小33岁，中位年龄64岁；胃间质瘤14例，肠间质瘤10例，另11例信息不全。突变状况如下：外显子9号11号13号17号突变例数62400突变率17.1%68.6%00
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