人类复杂疾病与计算系统生物学.ppt

数据库中的信息来源于对目前已有的关联分析结果的搜集和整理 数据库中的信息是以基因为核心的 允许所有用户查看和提交记录 截止到目前，数据库中的记录数已经达到了39930条，涉及到了2673个基因，5636种疾病表型，555种影响疾病的环境因素 * ppt课件 GAD数据库主要提供三部分功能： 数据视图部分，数据查询部分，数据资源部分。 用户可以在线查询某种特定遗传病相关的基因或某个兴趣基因相关的疾病的信息，也可以在免费注册账户后对整个数据库中的数据进行下载。 * ppt课件 GAD的使用方法 用户可以选择不同的角度，包括疾病角度、基因角度、染色体角度以及通过参考文献、环境因素等方面对数据表进行查询。 也可以选择“All”同时从多个角度对数据库中的相关信息进行查询。 用户可以选择“Simple Search”，利用关键字实现对数据库中相关记录的简单查询；还可以选择“Advanced Search”增加查询限定条件进行数据记录的高级搜索。 * ppt课件 GAD的使用方法 GAD支持对大量基因的批量查询。 用户可以选择“Positive Only”以筛选得到疾病与基因间存在显著关联的记录。 用户还可以通过“Add Record”页面实现向数据库中提交记录；通过“Download”页面实现对数据库中数据的下载。 * ppt课件 选择“Browser All”链接可以得到如下结果 * ppt课件 应用GAD研究复杂疾病的实例 Liu等人2009年发表在BMC Bioinformatics杂志上的文章The etiome: identification and clustering of human disease etiological factors中，作者为了研究影响疾病的因素，从GAD数据库中获取了与1034种复杂疾病相关的1100个基因的相关数据； Yang等人2008年发表于BMC Bioinformatics杂志上的文章An integrated database-pipeline system for studying single nucleotide polymorphisms and diseases为了得到一个可用于研究遗传变异与疾病间关系的数据库，也从GAD中提取了疾病相关信息进行数据整合。 * ppt课件 三、癌症基因数据库（CGAP） Cancer Genome Anatomy Project，癌基因组解剖计划是一项由美国癌症研究所（National Cancer Institute，NCI）于1996年发起并建立和主持的交叉学科计划 用户可以通过/进行访问 CGAP的创建目的及总体目标 * ppt课件 CGAP被分为五个互补的自主部分 人类肿瘤基因索引（The Human Tumor Gene Index，hTGI） 分子表达谱（Molecular Profiling，MP） 癌症染色体变异计划（The Cancer Chromosome Aberration Project，CCAP） 遗传注解索引（The Genetic Annotation Index，GAI） 小鼠肿瘤基因索引（The Mouse Tumor Gene Index，mTGI） * ppt课件 提供了七个相关模块，包括基因（Genes）、染色体（Chromosomes）、组织（Tissues）、SAGE精灵（SAGE Genie）、通路（Pathways）、工具（Tools）和RNA干扰（RNAi），用以提供对所有CGAP中包含的数据、生物信息学分析工具以及生物学相关资源的查询和获取，借助于这些模块，用户可以实现生物学问题的计算机模拟，从而快速地获得问题的解决方案。 * ppt课件 下载页面图所示，其中包含了人和小鼠两个物种的基因注释、基因表达以及相关的一些文库中的数据。 * ppt课件 四、WHO规范的疾病分类标准（ICD） 国际疾病分类，简称ICD（International Classification of Diseases），是目前国际上共同使用的统一的疾病分类方法。 ICD的目的是对不同国家或地区在不同时间收集到的死亡和疾病数据进行系统地记录、分析、解释和比较，其中包括对各人群组一般健康状况的分析，疾病发病和患病的监测以及其有关的其他健康问题。 * ppt课件 ICD的主要内容及应用范围 囊括了群体健康状况分析、疾病发病率及流行性监测等多方面内容。 常被用于分类疾病及其他许多类型的生命活动相关的健康问题。该体系除了可以用于存储和获取有关临床、流行病等的诊断信息外，还为疾病的发病率和死亡率统计提供了基础。 * ppt课件 ICD的发展史 国际死因列表(International List of Causes