课件：颅脑先天异常 MRI正式.ppt

（二）结节性硬化（tuberous sclerosis） [病因] 常染色体显性遗传，外显率高； 第9对染色体短臂的32~34区 突变率高：第11对染色体 [病理] 可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱 多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤， 心脏肿瘤等 [临床] 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下 影像学表现 灰、白质、室管膜下，异常结节信号、 密度区、可钙化 室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤 结节性硬化 结节性硬化（图） 结节性硬化（图） 结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(图) 结节性硬化伴双肾多发错构瘤（图） （三）脑颜面血管瘤病（Sturge-Weber syndrome） [病理] 软脑膜毛细血管-静脉畸形 颜面三叉神经分布区血管瘤 眼脉络膜血管畸形 [临床] 面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下 影像学表现 顶枕叶脑回样、轨道状钙化； 脑萎缩； 脉络丛、引流静脉明显且强化 Sturge-Weber综合征（图） Sturge-Weber综合征（图） 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求 增强检查：只见两侧颞顶叶及右额叶，余均由脑脊液填充，大脑镰存在，三脑室、下角，四脑室扩大 * * * * Chiari Ⅰ畸形并脊髓空洞 女，29岁 颅底复合畸形 Chiari Ⅱ畸形 常于婴儿期发病 小脑扁桃体下疝入椎管内，延髓变长与上颈髓重叠 颈髓小而变形 桥脑延长并变薄 四脑室正中孔与导水管粘连致梗阻性脑积水 几乎均伴脊膜脊髓膨出 Chiari II 畸形 Chiari Ⅲ畸形 罕见，新生儿期发病 延髓、小脑、四脑室向枕部移位，形成枕部脑膜脑膨出 常合并颈椎裂，小脑由此疝出，形成颈部脊膜膨出与脑膨出 常合并脑积水 （六）蛛网膜囊肿（ arachnoid cyst ） 蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构 [病因] 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连 [病理] 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿 [临床] 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征 影像学标表现及鉴别诊断 [影像表现] 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化； 占位轻；颅骨变薄，外凸 外侧裂池 大脑凸面 枕大池 [鉴别] 胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿 蛛网膜囊肿(图) 蛛网膜囊肿(图) 蛛网膜囊肿(图) 蛛网膜囊肿(图) 蛛网膜囊肿(图) 蛛网膜囊肿(图) 右后颅凹蛛网膜囊肿（图） 灰质异位（gray matter heterotopia） 神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 [病理] 结节型： 单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分 布皮质下区 [临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫 影像学表现 异位灰质密度、信号与皮质相同，强化 程度同皮质、无占位与水肿 结节型：圆形、不规则形，大小不一， 单发、多发结节 板层型：双皮质 结节型灰质异位（图） 结节型灰质异位(图) 灰质异位(图) 板层型灰质异位（图） 三、神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes） 神经皮肤综合征 神经纤维瘤病 结节性硬化 Sturge-Weber综合征 （一）神经纤维瘤病（neurofibromatosis） 一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1 NF-2 神经纤维瘤病分型 神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较 NF-1型临床 [临床] NF-1型：具有以下两项可诊断 有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节) NF-2型临床 [临床] NF-2型： 具有以下一项可诊断 双侧第Ⅷ颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项 影像学表现 NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病变 颅内神经肿瘤 胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤 其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 ㈡脊柱异常 神经纤维瘤病-I型（图） 神经纤维瘤病-I型（图） 神经纤维瘤病-II型（图） 神经纤维瘤病-II型（图） 神经纤维瘤病-II型（图） 无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly） [病理] [临床] 分子层； 癫痫