进行性对称性红斑角化症的临床表型分析和突变筛查-皮肤性病学专业论文.docxVIP

安徽医科大学硕士学位论文中文摘要 安徽医科大学硕士学位论文 中文摘要 进行性对称性红斑角化症的临床表型分析及突变筛查 红斑角化症是一组以广泛分布的红斑(固定或移动)为特征，伴随掌跖角化 等表现的疾病，主要有两种临床亚型：可变性红斑角化症(EKV)和进行性对称 性红斑角化症(PSEK)，二者均为具有不完全外显率和差异表达的常染色体显性 遗传性皮肤病，但其分子发病机制目前仍不清楚。目前仅Ishida-Yamamoto等对 PSEK等进行了系列研究，但其研究结果受到了其他学者的怀疑；国内尚无关于 PSEK的临床表型及分子遗传学的系统研究。本研究旨在探讨中国人群中PESK的 临床表型特点及其一致和差异性，并对其家系传递特点进行分析，同时采用测序 的方法筛查某些候选致病基因的突交，以期为明确其分子发病机制提供新的线索。 本研究检索并收集国内自1980年以来报道的6个PSEK家系资料，分析和比 ，较了不同家系间临床表型和传递模式，同时参考OMIM记载的分子遗传学信息选 择了几个候选致病基因，并对其中一个家系中患者的这些基因进行了突变筛查。 对6个PSEK家系的临床表型及遗传资料进行比较分析结果显示：1)多数患 者早年发病，表型至青春期发展充分；2)典型皮损为对称分布的散在红色斑块， 表面出现角化和鳞屑，部分患者可出现：博殊表型；3)本病在家系中的传递基本均 呈连续性，成员发病无显著性别差异，同