课件：遗 传 性 皮 肤 病-讲课.ppt

皮肤弹性过度 外观正常，弹力↑ 关节活动过度 外伤后易出血 皮肤松弛症 皮肤松，悬吊 疝、憩室、肺气肿 弹性假黄瘤 黄白色丘疹呈带状排列 好发于弯曲部位 心、大血管、眼底改变 有汗性外胚层发育不良 秃发 掌跖角化 甲营养不良 软骨、外胚叶发育不良 软骨发育不良： 多指（趾）、短臂or短腿、脊柱前凸 外胚叶发育不良：毛发、牙齿、指甲 先天性心脏缺陷 先天性皮肤发育不良 局灶性皮肤发育不良（Golz)： 异色病 呈条状 腔口周围乳头瘤样表现 骨髓畸形 局灶性真皮发育不良： 黄色脂肪结节、呈带状 念珠状发 ＞6 m发病 枕骨部毛囊性丘症 环形发 TRP Syn 毛发、鼻、指（趾）综合征 毛发稀疏、细软、易折断和脱落 鼻：梨状宽鼻、鼻唇沟长 指（趾）：发育不良，短指（趾） 发育迟缓：牙齿小、骨骼发育不良 色素失禁症 出生时发病 红斑和大疱；丘疹、结节和疣状损害； 色素沉着 结节性硬化症 面部血管纤维瘤、结缔组织痣 柳叶状色素减退斑、鲛鱼皮样斑块 癫痫、CT有钙化点 视网膜晶状体瘤 智力减退 神经纤维瘤 色素斑，牛奶咖啡斑 多发性神经纤维瘤 先天性厚甲 出生时正常，＜1y发病 甲均匀性增厚 掌跖角化过度2~3y 毛囊性角化,肘膝伸面 大疱形成 口腔粘膜白斑 外胚叶发育不良症状 Rud Syn(鱼鳞病样红皮病侏儒综合征) 癫痫 小生殖器 毛发脱落 智力发育不全 黑棘皮病 AD Pasewell Syn 肾脏损害:蛋白尿 癫痫 AD (三)毛发异常 局限性迥状(线状)鱼鳞病: 双边鳞屑 头发竹芦改变:竹节发、结节发 Nerthton Syn 　鱼鳞病、遗传过敏 、发干异常综合征 双边鳞屑 脱发、竹节发、结节发 异位性（哮喘、荨麻疹） Tay Syn 毛发粗、短、少 早老症表现 AD （四）骨改变 点状软骨发育不良： 骨短呈树椿状 皮肤排列成车轮状，周围有毛囊性萎缩斑 心血管：先天性心脏病表现 眼睛：白内障、视网膜炎 Child Syn 先天性单侧鱼鳞病肢体发育不全 单侧红皮病表现 单侧肢体缺陷 （五）五官科改变 Kid Syn (耳聋鱼鳞病样红皮病） 角膜炎 耳聋 获得性鱼鳞病 肿瘤：MF等 胶原病：LE 麻风 肉样瘤 营养不良 低甲 药物 鱼鳞病治疗 抑制细胞增殖：MTX、白血宁 降低粘液性：水洗Bid、胆固醇 帮助脱落（角质溶介）：水杨酸、维甲酸、α-羟酸（苹果酸、丙酮酸、乳酸） 其他遗传性疾病 遗传性 掌跖角化病： 获得性 症状性 病因：弥漫型：K9角蛋白基因突变 斑状or纹状：18号染色体长臂上 掌跖角化病临床分型： 弥漫性掌跖角化病 斑点状掌跖角化病 纹状掌跖角化病 毁损性掌跖角化病 Papillon-Lefevre Syn 掌跖角化 牙周过早破坏 硬脊膜钙化 6个月内发病 可变性红斑角化症 红斑、角化，形态大小随气温、情绪变化 a)对称性红斑角化症鉴别： 四肢伸侧肘部、膝部红斑、角化 b)银屑病 进行性对称性红斑角化症 红斑、角化、边界清楚 好发于四肢伸侧、掌跖 婴儿期发病 汗管角化→鳞Ca、基Ca和Bowen病 斑块型——Mibelli汗管角化症 线性汗管角化症 点状汗管角化症 巨大汗管角化症＞10cm,边缘达1 cm恶变 足部多发 播散性表浅性光化性汗管角化症 播散性表浅性汗管角化症 播散性掌跖汗管角化症 角化过度型汗管角化症 毛囊角化(Darier’s Disease) 褐色毛囊性丘疹伴油腻性痂 皮脂腺丰富部位 家族史 光敏 病理:粒层或角质可见圆体和谷粒, 棘层松解 毛发红糠疹 圆锥形毛囊性角化丘疹 黄橙色鳞屑性斑片 头皮脂溢性皮炎 掌跖角化过度 鳞状毛囊角化病 圆形鳞层斑、边缘游离 中央有小黑点 大疱性表皮松解症 病因：K5、K14基因突变 临床分类： 单纯性、交界性、营养不良性 肠病性肢端皮炎 　遗传性锌缺乏 腔口和肢端皮炎 腹泻、胃肠失调 秃发 精神↓ Peutz-Jeghers Syn 口腔粘膜及附近色素粘着斑 肠胃道病变(息肉)→Ca前期 Waardenburg Syn 内眦皱裂、耳聋综合征， 耳聋、白发 、眼病综合征 内眦、泪小点异位　 先天性耳聋 白色额发 虹膜异色 遗传性对称性肢端色素异常 雀斑样色素沉着或色素减退斑 对称分布于手足背→前臂、小腿伸侧， 　少数累及面部和躯干、口腔粘膜 无自觉症状 遗传性出血性毛细血管扩张症 皮肤、粘膜毛细血管扩张 出血（鼻出血多见） 家族史 实验室检查（-） Rothmund-Thomson Syn （先天性皮肤异色病） 幼年发病，出生时3-6m 曝光部位→躯干、四肢 毛细血管扩张、色素沉着、减