课件：医学遗传学.ppt

2 基本上由遗传因素决定，但需环境中一定诱因的作用。 苯丙酮尿症（经典型）：遗传因素＋食物诱因 蚕豆病：G-6-PD缺乏+蚕豆 患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，出生后一旦进食苯丙氨酸含量高的食物（如母乳或牛奶），即可引起体内苯丙氨酸累积中毒而发病。 苯丙酮尿症 3遗传和环境因素对发病都有作用 （1）遗传因素 （2）感染或损伤 （3）母亲孕期患病 （4）母亲孕期服药 （6）母亲孕期受大剂量X线照射 遗传因素和环境因素对发病都有作用，其中遗传因素所起的作用的大小称为遗传度。 ①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等，遗传度70%以上，说明遗传因素对这些疾病的发生较为重要，但环境因素也是不可缺少的。精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。 ②先天性心脏病、十二指肠溃疡、某些糖尿病等，环境因素的作用比较重要，遗传因素的作用较小，遗传度不足40%，但是就其发病来说，遗传基础是必不可少的。 ③脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病等，遗传因素和环境因素同等重要，遗传度约50%～60%左右。 第四节医学遗传学发展史 一、细胞遗传学的建立和发展 1910年 Morgan 果蝇 基因连锁；1926《基因论》 1952年 徐道觉 低渗技术 1956年 蒋有兴等 人类染色体数目 46 1959年 21三体 Turner Klinefelter 染色体病 1960年 丹佛体制 1961年 Lyon假说 1969年 原位杂交 1970年 Q显带 1986年 FISH 二、生化遗传学的建立和发展 1941年 Beadle和Tatum “一个基因一种酶” 1952年 Cori 糖原贮积病?型 G6PD 1953年 PKU PAH缺陷 1949年 镰状红细胞贫血 分子病 三、分子遗传学的建立和发展 1944年 肺炎双球菌转化实验 遗传物质是DNA 1953年 DNA双螺旋结构 1968年 限制性内切酶 1970年 反转录酶 1977年 双脱氧核苷酸法 DNA测序 1985年 PCR 1989年单链构 四、群体遗传学的建立和发展 五、我国遗传学与医学遗传学的发展 小 结 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位 医学遗传学的分支学科 遗传性疾病概述(掌握) 遗传性疾病的概念 遗传性疾病的类型 资料可以编辑修改使用 学习愉快！ 课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！ 感谢您的观看 2月26日晚上到28日清晨，广州“婴儿安全岛”夜间开放的两个12小时，记者候访目睹了8场离别，目送了8个婴孩被遗弃。48天之后的3月16日，广州“婴儿安全岛”暂停。 由于受医学条件限制，“产前筛查”这个第二道防线无法筛查出所有的出生缺陷。比如听力障碍，以及由先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等导致的痴呆症出生缺陷，往往要在第三道防线，即“新生儿疾病筛查”中，才能筛查出来，为及时治疗，降低残疾发生程度，争取宝贵的时间。 1910年摩尔根和他的学生们开始用果蝇为材料，发现了基因连锁，并于1926年发表了《基因论》。这可以看做是细胞遗传学的开端。1952年，徐道觉发现用低渗的方法处理染色体标本，分散状态很好。1956年人类的体细胞染色体数目为46.这标志着人类细胞遗传学的开始。1959年先天愚型被证实是由于细胞内多了一条G组染色体，即21三体。1960年丹佛体制。1960年，Lyon假说。以及后来出现了染色体显带技术和原位杂交。 生化遗传学是生物化学和遗传学相结合的学科。在生化基础上研究遗传病始于二十世纪初。1902年，Garrod通过对4种代谢疾病（黑酸尿症、白化病、胱氨酸尿症和戊糖尿症）的研究，第一次提出的先天性代谢缺陷的概念，1949年Pauling通过对镰形细胞贫血症的研究而提出的分子病的概念，为人类生化遗传学奠定了基础。1941年，Beadle通过对微生物的遗传学研究，提出了“一个基因一种酶”的假说，即一种酶的缺陷是由于控制这种酶合成的一个特定基因突变的结果。这一假说将Garrod的先天性代谢缺陷和Pauling的分子病概念统一起来，使生化遗传学得到了进一步的发展。人类的一切形态特征和生理生化特性都是通过基因控制蛋白质（或酶）的合成而决定的。基因发生突变，将导致蛋白质（或酶）的合成异常从而引起遗传疾病（见分子病）。人类生化遗传学的研究将最终阐明人类遗传的一些本质问题，包括人类的基因及其对蛋白质合成的控制，以及蛋白质（或酶）的多态现象及其起因。 1944年，美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌中证实了转化因子是脱氧核糖核酸(