课件：胎儿窘迫.ppt

羊水穿刺（amniocentesis） 时间：15周～17周 用途：细胞、染色体或AFP检测 经阴道 经腹 脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS） 时间：19周～21周 方法：超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。 检查时间2～3天 指征：要求快速、羊水穿刺失败、合并干预 先天性畸形 超声检查的特点 出生缺陷必须存在解剖异常 超声诊断与孕龄有关 胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形 资料可以编辑修改使用 学习愉快！ 课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！ 感谢您的观看 遗传咨询（genetic counselling) 遗传咨询的定义： 由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并咨询者提出的婚育问题提出医学建议。 遗传咨询的目的： 及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险进行预测，商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量。 第一节 遗传咨询 遗传咨询的对象： 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，或曾生育过遗传病患儿的夫妇； 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母； 不明原因的反复流产或死胎、死产等情况的夫妇； 孕期接触不良环境以及患有某些慢性病的孕妇； 常规检查或产检遗传病筛查发现异常者； 其它需要咨询者，婚后多年不育的夫妇及35岁以上的高龄孕妇。 遗传方式 遗传方式 染色体疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 第一节 遗传咨询 染色体疾病 数目异常 整倍体 三倍体、四倍体 非整倍体 三体：21三体、18三体 单体：45X 结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等 第一节 遗传咨询 21-三体综合症 第一节 遗传咨询 非整倍体发病示意图 第一节 遗传咨询 单基因疾病 常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD) 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR） 性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD) 隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR) 第一节 遗传咨询 多基因疾病 基本概念 多基因遗传（polygenic inheritance） 微效基因（minor gene） 累加效应（additive effect） 主基因（major gene） 特点 从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应 第一节 遗传咨询 遗传咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议 第一节 遗传咨询 遗传咨询的医学建议 暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 不能结婚 领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授精，子宫内植入 植入前诊断 第一节 遗传咨询 遗传咨询的类型 婚前咨询 孕前咨询 产前咨询 一般遗传咨询 第一节 遗传咨询 遗传咨询的原则 尽可能收集证据原则 非指令性咨询原则 尊重患者原则 知情同意原则 守密和信任原则 第一节 遗传咨询 产前筛查方案的要求 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 筛查出后有治疗或预防的方法 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜 筛查方法应统一，易推广 第二节 产前筛查 唐氏综合征 第二节 产前筛查 唐氏综合征筛查 血清学 筛查 妊娠中期筛查 AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit 妊娠早期筛查 PAPP-A β-hCG 超声筛查 胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物 第二节 产前筛查 胎儿颈项透明层（NT） 染色体疾病的高危因素 孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠 孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠 上胎常染色体三体史 上胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者 夫妇中一方存在染色体易位 夫妇中一方存在染色体倒置 染色体疾病的高危因素 上胎染色体三倍体 妊娠早期反复流产 夫妇非整倍体异常。 产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形 神经管畸形（neural tube defect, NTD) 90%的NTD为： 无脑儿（anancephaly） 开放性脊柱裂（opened spina bifida） 二者的发病率几乎相等 遗传倾向性 95%的NTD自发性发病，无遗传倾向 再次发病的风险升高10倍 筛查方法 母体血清AFP和超声 超声检查和NTD（无脑儿） 诊断率几乎100% 鼻根（nasion）标记 头盖骨缺损 超声对NTD的