BoBs在临床的应用详解.pptVIP

总之，微缺失综合征的出生后诊断相对容易，但几无治疗价值。因此，产前诊断的临床意义重大。 这就是我们开头提到的病例： 女，15岁，身高1.44M，智力低下，语言能力弱，能回答姓名等简单问题，生长发育。兴奋，在诊室内又唱又跳。牙齿发育尚可。 面部异常：外眦上斜，巨舌，外吐。 G3P3，该患儿为长女，系足月顺产，出生后无抢救史，无癫痫发作史，喂养正常，婴儿期无明显暴躁迹象，睡眠？？。二子生长发育智力正常，三女生长发育智力正常。 脑电图、心电图检查结果正常。 睡眠：现在每天仅仅睡眠2-3小时，时睡时醒。 抽血不哭。平时痛域高。 手：双手有咬伤伤痕。暴躁时抓人打人，自己抓头发、抓耳。指甲损伤严重。 结合BoBs的提示，仔细分析核型分析的结果，实验结果得到进一步验证。而如果没有使用BoBs检测，核型分析会极易忽略该异常而可能导致医疗纠纷； 其实经过多年的发展，产前染色体非整倍体的快速诊断已经广泛应用于临床，但是往往有很多明显是染色体异常导致的临床病例，进行非整倍体检测后并未见异常，比如前面提到的病例。可见，仅仅关注染色体非整倍体异常是远远不够的，微缺失综合征也同样值得关注。 微缺失综合征是由微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变而导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病，该畸变小于5Mb，常见临床表型有生长发育异常 、智力发育迟缓、特殊面容、内脏器官畸形、内分泌异常、精神