课件：物理性和遗传性皮肤病.ppt

2.发病机理： 真－表皮连接结构成分基因的突 变或表达异常，具体如下： 1)单纯型： 表皮基底细胞的结构蛋白即角蛋 白基因K5或K14的突变。 2)交界型： （1）板层素（laminin）5基因突变； （2）α6β4整合素基因突变； （3）BPAG1与BPAG2基因突变。 板层素（laminin）是一组细胞外基质 蛋白，是组成基底膜带的成分，家族成员 有7个，其中板层素5是连接半桥粒与基底 膜带致密板的锚丝的主要组成成分，对于 稳定基底膜带有一定作用。 BPAG2属于大疱性类天疱疮抗原，是 半桥粒的一种跨膜糖蛋白，又称ⅩⅦ胶原， 固定位于人第10染色体长臂的10q23.4 位点， 对稳定表皮与真皮的联系起一定作用。 α6β4整合素复合体，整合素是一组 异种二聚体，参与细胞与细胞、细胞与 基质之间的连接。α6β4整合素位于半桥 粒中，说明在基底细胞和基底膜的连接 中起一定作用。 3)营养不良型： 锚纤维组成蛋白Ⅶ型胶原基因突变。 3.临床表现： 主要有三型： 1)单纯型： -皮损仅见于肢端及四肢伸侧易摩擦部位， 不累及粘膜。多于出生后数月发病。 -症状最轻，愈后不留疤痕。 2)营养不良型： -皮损可见于全身各处皮肤粘膜，以肢端 最重，出生后即可有皮损。 先天性大疱表皮松解症，营养不良型 先天性大疱表皮松解症，营养不良型 先天性大疱表皮松解症，营养不良型 先天性大疱表皮松解症，营养不良型 先天性大疱表皮松解症，营养不良型 先天性大疱表皮松解症，营养不良型 先天性大疱表皮松解症，营养不良型 先天性大疱表皮松解症，营养不良型 先天性大疱表皮松解症，营养不良型 先天性大疱表皮松解症，营养不良型 先天性大疱表皮松解症，营养不良型 先天性大疱表皮松解症，营养不良型 先天性大疱表皮松解症，营养不良型 -症状较重，愈后留明显疤痕。 -严重者肢端皮损反复出现，可造 成皮肤粘连、指骨萎缩、畸形， 粘膜皮损反复发生，可致张口困 难，甚至吞咽困难，预后差。 3)交界型： （1）致死性 -出生后即有大面积水疱、大疱及 糜烂，多数2岁内死亡。 （2）良性非致死性 -出生较重，可渐变轻。 4.诊断： 1)发病年龄； 2)家族史； 3)典型的皮损； 4)组织病理学特征。 5.鉴别诊断： 1)新生儿天疱疮：此病多泛发全身， 疱壁松弛，用抗生素可迅速控制， 可与婴儿期本病鉴别。 2)大疱性丘疹性荨麻疹：此病常瘙 痒，且有水肿性丘疹，对症及抗 组胺治疗有效，据此即可鉴别。 3)活动性大疱性表皮松解症：后者 为其他疾病的伴发症状，如药物、 感染、 卟啉症。 6.治疗： 1)对症治疗，预防继发感染，减少 或避免疤痕形成。 2)加强对患儿的保护。 3)基因治疗。 思考题： 1.几种常见鱼鳞病的遗传方式及临床特点。 2.毛发角化病的临床特点及鉴别诊断。 3.汗孔角化病的特征性皮损是什么？ 4.先天性大疱表皮松解症的发病机理、临 床分型及特点。 -淡蜡黄色，角化过度，质硬， 粗糙，肥厚。 -冬重，可伴皲裂、疼痛， 可继发掌跖多汗，甲板增厚浑浊。 -慢性病程，几乎不能自愈。 （2）点状掌跖角皮病（keratosis punctata palmoplantaris） -常染色体显性遗传 掌跖角化病，弥漫型 掌跖角化病，弥漫型 掌跖角化病，弥漫型 掌跖角化病，弥漫型 掌跖角化病，弥漫型 掌跖角化病，弥漫型 掌跖角化病，弥漫型 掌跖角化病，弥漫型 掌跖角化病，弥漫型