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口诀 判断致病基因是显性还是隐性： 无中生有为隐性，有中生无为显性 常染色体的隐性遗传特点： 无中生有为隐性，生女患病为常隐 常染色体的显性遗传特点： 有中生无为显性，生女正常为常显 六、基因的定义与功能 基因是具有遗传效应的DNA片段。基因中特定的脱氧核苷酸排列顺序代表着遗传信息。 功能： 1、传递功能—— DNA的复制 2、表达功能—— 指导蛋白质合成，从而控制生物体的性状 (转录+翻译) 区别：遗传病、先天性疾病、家族性疾病 遗传病： 先天性疾病： 家族性疾病： 遗传病 先天性疾病 遗传病 家族性疾病 遗传物质发生改变。 出生前已形成的畸形或疾病，出生后即表现出来的疾病。 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象。 受一对等位基因控制 受多对等位基因控制 因染色体异常所引起 单基因遗传病： 多基因遗传病： 染色体异常遗传病： 七、人类常见的遗传病类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 类型 遗传特征 实例 常染色体 伴X遗传 伴Y遗传 显性 隐性 显性 隐性 遗传与性别无关，男女患病率相等，常表现为代代遗传 遗传与性别无关，男女患病率相等，遗传表现为不连续性 并指、多指、软骨发育不全 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮脲症 女性患者多于男性，具有代代遗传，男患者的母女一定患病 男性患者多于女性，交叉、隔代遗传，女性患者的父子一定患病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 患者都是男性，有父传子、子 传孙的传递规律 外耳道多耳毛症 （一）、单基因遗传病分类 (二)多基因遗传病： 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响， 表现出家族聚集现象，在群体中的发病率高。 如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。 1.常染色体异常遗传病 猫叫综合征： （三）染色体异常遗传病 特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。 21三体综合征: 2.性染色体异常遗传病 考点一：基因突变 1.基因突变的概念： 由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。就叫做基因突变。 2、基因突变的时间 细胞分裂的间期（DNA复制时） 3、基因突变的特点 ①普遍性: ②随机性: ③低频性: ④多害少利性： ⑤不定向性： 4、基因突变的结果 产生新的等位基因和新的基因型； 可能会引起表现型的变化。 5、基因突变的意义 ① 基因突变产生新的基因； ② 是生物变异的根本来源； ③ 为生物进化提供了原始材料。 基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，染色体上基因的数目和位置并未改变。 二、基因重组 1、概念： 2、类型 在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合. ① 非同源染色体上的非等位基因自由组合 ② 同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换 ③ 基因工程：外源基因的导入 基因重组仅存在于有性生殖的真核生物 3、时间 减数第一次分裂的后期和前期（四分体时期） 4、基因重组的结果 不产生新基因，但产生新的基因型 5、基因重组的意义 生物变异的主要来源 生物进化的重要因素 特别提醒：基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。 (1)在人工操作下，基因工程、肺炎双球菌的转化都实现了基因重组。 (2)基因突变可产生新基因，进而产生新性状；基因重组只能是原有基因的重新组合，可产生新的基因型，进而产生新的表现类型。 基因突变和染色体变异的区别 基因突变：染色体上某一个位点上基因的改变，光学显微镜下不可见。 可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。 染色体变异: 类型 染色体结构变异 染色体数目变异 个别染色体增减 染色体成倍增减 （缺失、重复、易位、倒位） 缺失 重复 倒位 易位 考点一、染色体结构变异 两条非同源染色体间片段的移接 猫叫综合症 果蝇缺刻翅 果蝇棒状眼 人类慢性粒细胞白血病 结构变异的结果：染色体结构变异会使基因的数目和排列顺序发生改变 染色体组:细胞中的一组 ，它们在 ，但是携带着控制一种生物生长发育的 ，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。 特点:1、由非同源染色体组成， 2、携带生长发育的全部遗传信息。 非同源染色体 形态和功能上各不相同 全部遗传信息 2、染色体组成倍的增减 染色体组数的判断办法： 1、图形题就看每组同源染色体中染色体的条数 （＝染色体数目/染色体形态数） 2、基因型题就看同种类型字母的个数 1.根本区别