CHRNA7基因多态性与精神分裂症的关系.docVIP

杜莲（重庆医科大学附属第一医院，hdulian@） ▲蒙华庆（通讯作者：重庆医科大学附属第一医院，023 HYPERLINK mailto:mhq99666@ mhq99666@） CHRNA7基因多态性与精神分裂症的关系 杜莲 蒙华庆▲ （重庆医科大学附属第一医院 心理卫生中心，400016） [摘要] 目的：探讨中国汉族人群CHRNA基因多态性与精神分裂症的关系。方法：采用聚合酶链式反应一限制性内切酶片段长度多态性(PCR—RFLP)方法，对136例精神分裂症患者及107例亲属(患者的一级生物学亲属) 的CHRNA7基因上rs1355920位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测，应用遗传学统计方法对基因分型资料进行基于核心家系的传递不平衡检验。结果：rs1355920位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(PO．05)。基于核心家系的扩大样本的传递不平衡分析结果表明，rs1355920的等位基因在家系的传递不平衡中不存在显著性关联 (PO．05)。结论：CHRNA7基因上rs1355920位点基因多态性与精神分裂症无关联。 [关键词] CHRNA7；多态性，单核苷酸；精神分裂症／遗传学 [中图分类号] R 749．3 Association between CHRNA7 gene polymorphism and schizophrenia Du Lian，Meng Huaqing (Mental Health Center ，The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University，Chongqing 400016，China) Abstract：Objective To investigate the association between single nucleotide polymorphism of CHRNA7 gene and schizophrenia in the Han people of Southern China．Methods The method of PCR—RFLP was conducted to examine the genotypes of CHRNA7 gene in 136 patients and 107 first degree relatives，and then The transmission disquilibrium test based on core family were applied to process genotype data．Results The distribution of genotypic frequency of Rs1355920 was not deviated from Hardy-W einberg equilibrium either in the relative group or in the patient sample．And the transmission disquilibrium test based on core family for expanding samples result did not show a genetic association between rs1355920 and schizophrenia ( 一0．641，P 0．05)． Conclusion There is no association between rs1355920 locus on CHRNA7gene and schizophrenia． Key words：DTNBP1；polymorphism；single nucleotide；schizophrenia／genetics 现在公认的精神分裂症的病因学认为，精神分裂症为一复杂的遗传病，存在遗传和环境的相互作用，其中由遗传因素决定的病因学作用，即遗传度（heritibility），约为60-80%[1] Kendler总结双生子的研究发现，精神分裂症的同卵双生子的同病一致率为53%，异卵双生子的同病一致率15%[2]。由于近年来分子生物学技术和统计学方法的不断突破，精神分裂症的分子遗传学研究有了巨大的进展。大量的连锁分析提示，15q15附近区域可能存在精神分裂症的易感基因[3]。其中的Alpha-7尼古丁受体基因（Alpha7 nicotinic receptor gene ，CHRNA7）又被认为是该领域最有可能的候选基因，多项独立的研究均发现CHRNA7的变异与精神分裂症及其以听觉诱发电位P50来测量的感觉门控缺陷相关[4] 。李彩霞等人通