SNP芯片在结直肠癌相关基因研究中的应用.pdfVIP

第一章 引言 97％以上【3】。如果肿瘤侵犯粘膜下层，淋巴结转移及因此带来的预后不良的可 能性将上升2％．3％，如肿瘤侵犯肠壁肌层，这个数字将上升8％．12％[4，5】。因此， CRC的早期发现对于该病的有效治疗、提高患者的尘存率至关重要。 CRC的筛查诊断方法较多，便潜血试验、钡灌肠造影检查、结肠镜检查都 对于该病的发现及确诊提供很多重要信息。而近年来随着基因技术的发展，CRC 相关的基因学研究取得了较大进展，发现其发生过程是一个多基因参与的复杂 过程，其中既有原癌基因如K-ras、c-mye等的激活和过度表达，又有抑癌基因 患者死亡的主要原因，而肿瘤细胞的转移受转移相关基因及转移抑制基因的调 控。因此对CRC相关基因的研究十分重要，多基因的联合检测对肠癌的早期诊 断、预测肠癌的转移及患者愈后的评估具有重大意义，它能够较全面准确地反 映肠癌的发生发展演变过程。而CRC相关基因中最常见的变异形式就是单核苷 nucleotide 酸多态性(single 法对SNP进行检测将有利于CRC的早期诊断，对肿瘤的早期发现、早期治疗有 着重要意义。 第二节SNP及其检测方法简述 在正常人群中，当DNA一个位点上有两个可互相替