血浆同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶-中华流行病学杂志.PDF

·958· ·现场调查· 血浆同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸 还原酶基因突变与脑卒中关系的 病例对照研究 叶辉严江涛 邵娇梅 张帆 洪茂林 汪道文 【摘要】 目的探讨中国人脑卒中与血浆同型半胱氨酸(Hjy)水平及N5N”亚甲基四氢叶酸还 原酶(MTHFR)基因突变的关系。方法收集脑卒中患者300例为病例组，选择300名性别、年龄和 种族等与病例组相匹配的无脑卒中者作为对照组，采用高效液相色谱的方法检测两组的血浆Hcy水 平，并通过聚合酶链反应和限制性酶切的方法对其MT卸PRC677T基因型进行鉴定，统计分析血浆 Hcy水平与脑卒中的关系，以及MTHFRC677T基因突变与脑卒中发生的关系及其对血浆Hcy水平 的影响。结果脑卒中组血浆Hcy水平显著高于对照组[(16．92±3．43)牡mol／L协．(14．57±2．59) 加nol／L，P0．05]；MTHFRC677T基因突变率在脑卒中组与对照组之间差异无统计学意义(P 0．05)，在脑溢血和脑梗死组之间差异也无统计学意义(P0．05)；MTHFRC677T基因变异对血浆 Hcy水平无明显影响[(15．28±2．17)弘mol／Lw．(15．11±3．81)舯ol／L，PO．05]。结论血浆Hcy 水平升高在中国人脑卒中的发生中起着重要的作用，而Hcy代谢过程中的关键酶MTHFR基因的 C677T突变与血浆Hcy水平无明显关系，而且与脑卒中的发生无相关性，因此控制血浆Hcy水平在 预防心脑血管疾病的发生中有重要意义。 【关键词】脑卒中；同型半胱氨酸；亚甲基四氢叶酸还原酶 Acase—c彻tI．olOnthe bet、一，钾nstIokeand levelandthemutati帅Of study relationship plasmahOmocysteine M朔FR geneyE胁i，yAN．，妇胛g-缸D，执o．，锄。-优新，z：H4ⅣG兄行，HONG^锄D—Z锄，形4^珏 In￡∥nnz D∞‘￡吼．De砸以m册tof Mea主cine，T0n西iH0s缸t。z，To砼西iM8dicn}College，H¨8曲鲫g Lkiz肥r矗￡vo厂iP，zf8口咒d％^咒oZ。_gv，耽^n咒430030，China GDr，‘酊Z耵扎di挖g口“￡矗or：WANGD口。一让^B’z，Email：dwwang@tjh．tjmu．edu．cn of and and To the stroke 【Abstract】Objectivestudyrelationship plasmahomocySteine(Hcy)1evel the of Threehundred mutationmethylenetetrahydrofolatereductase(MTHFR)gene．Methodspatients withstrc瓜ewereincludedasthecase inthis while300 withoutstro-kematchedwith grDup study subjects thecase forsexand werec011ectedasthecontr01 levelwasm朗sured g∞up age group．P1asmaHcy uSing }Ⅱ’LCandMTHFR667C斗Tmutantwasdetemined chainreactionandrestriction bypolymerase of and 1eveland mutationofMTHFRwas stroke the fra舯entanalysis．Therela