第2章遗传的细胞学基础.pptx

第2章 遗传的细胞学基础 遗传的染色体学说 提出 染色体与基因的关系 Morgan 证实和发展了该学说 遗传学的发展始终与细胞学密切相关 2.1 染色体的结构与功能 2.1.1 染色质 染色质（chromatin）是在间期细胞核内由DNA、组蛋 白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性 染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形 式。 细胞分裂间期: 染色质是由染色质丝（或称核蛋白纤维丝）组 成的网状结构。 细胞分裂期: 核蛋白纤维丝经螺旋化形成具有一定形态特征 的染色体。 间期染色质分为两种类型： 常染色质（euchromatin）和异染色质（heterochromatin)。 常染色质（核内浅染部分）和异染色质（核内深染部分） 常染色质 – 是构成染色质的主要成分，染色较浅且着色均匀。在细 胞分裂间期，常染色质纤维折叠压缩程度低,呈高度分 散状态，伸展而折叠疏松（典型包装率1000倍）, 通常 呈30nm 纤维和疏松的环状结构，用碱性染料染色时着 色浅。其DNA复制发生在细胞周期的S期的早期和中期 –常染色质是进行活跃转录的部位，可以用3H-uridine 瞬时标记，显示出转录活化状态。并非所有基因都具有 转录活性, 处于常染色质状态只是基因转录的必要条件 ，而不是充分条件。 – 随着细胞分裂的进行，这些染色质区段由于逐步的螺旋 化，从而染色逐渐加深。 异染色质： –指间期细胞核中, 折叠压缩程度高, 处于聚缩状态， 碱性染料染色时着色较深的染色质组分。 –在异染色质中的基因没有转录活性，并且可以抑制插 入DNA片段的表达。 –类型 1.组成型异染色质(constitutive heterochromatin) 2.兼性异染色质(facultative heterochromatin) 组成性异染色质： 即通常所指的异染色质，一种永久性异染色质，在染色体上 的位置较恒定，间期保持螺旋化状态，染色很深，在光学显微 镜下可以鉴别。 在染色体上的分布因不同物种而异。 大多数生物的异染色质 集中分布于染色体的着丝粒周围。 兼性异染色质： 又称X性染色质。它起源于常染色质，具有常染色质的全部特 点和功能，其复制时间、染色特征与常染色质相同。但在特殊 情况下，在个体发育的特定阶段，它可以转变成异染色质，一 旦发生这种转变，则获得了异染色质的属性，如发生异固缩、 迟复制、基因失活等变化。例人类X染色体失活。 2.1.2 染色体的形态结构和数目 （1）染色体的形态 染色体（chromosome）是指细胞在 有丝分裂或减数分裂过程中, 由染色质聚 缩（经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包 装)而成的具有固定形态(棒状结构)的遗 传物质的存在形式。 染色质与染色体是在细胞周期不同的 功能阶段可以相互转变的形态结构。 每一物种的染色体都具有特定的形态 特征，其中以有丝分裂中期和早后期表现 得最为明显和典型。 染色体各部分的名称 染色体的着丝粒位置恒定，因而着丝粒的位置直接关系 染色体的形态特征。 （a）染色体模式图 （b）着丝粒位置及染色体命名 Human chromosome No.14 secondary constriction(次缢痕) nucleolar organizing region, NOR （核仁组织区） Satellite(随体) Telomere(端粒) Centromere (着丝粒，也叫主缢痕 (primary constriction)) 端粒：是真核生物染色体臂末端的特化部分。不具端粒的 染色体末端有黏性，会与其他片段相连或两断裂末端相连而成 环状。端粒由高度重复的DNA短序列串联而成，在进化上高度 保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列为TTAGGG。端 粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸每复制一次减少5 ～ 100 bp，其复制过程要靠具有反转录酶性质的端粒酶（ telomerase）来完成。端粒对于真核生物线性染色体的正 确复制是必需的（详见第3章）。端粒丢失或端粒酶失活可能 在细胞衰老中起作用。 端粒的功能：维持染色体的稳定性 • 完成染色体完整的复制， • 防止染色体末端被核酸酶降解， • 防止染色体末端融合。 ①灯刷染色体 这是一类形态特殊的巨大染色体 1882年，由Flemming在观察 美西螈卵巢组织切片时首次发现。 灯刷染色体是未成熟的卵母细胞 进行第一次减数分裂停留在双线 期（可持续数月）的染色体。可 在光学显微镜下看到酷似20世纪 早中期用于清洁煤油灯灯罩的灯 刷而得名。 （polytene） 用于遗传学分析的特殊染色体 动物卵母细胞中的灯刷染色体（lampbrush