第二季度疑难病例讨论.ppt

仁德 精业 致和 创新 第二季度疑难病例讨论 宁波市第一医院 内分泌科 病例回顾 一般情况 患者男性，63岁 已婚，职业农民 浙江宁波人 入院日期：2017-01-23 主 诉：皮肤发黑2月，腹泻1月 现病史：2月前患者无意发现皮肤发黑，呈灰棕色至黑色，干燥，表面粗糙，颜面部及手掌、手背尤剧，手掌、手背色素沉着不均匀，无皮肤发硬，无皮肤瘙痒，无皮损，无关节疼痛。1月来患者进食荤腥后解糊状黄便2-4次，无黑便便血，无腹痛腹胀，无发热畏寒，无恶心呕吐，无关节疼痛，无口干多饮多尿，无胸闷气急，无尿频尿急尿痛，无消瘦明显，无下肢水肿，无巩膜发黄，无皮肤瘀斑瘀点等明显不适。就诊于我院门诊，查“皮质醇8am/4pm：13.47/12.4 μg/dl，ACTH 8am/4pm：58.26/53.25 pg/ml”*，血生化、甲状腺功能、尿常规、糖化血红蛋白、血常规无殊，为进一步诊治，门诊拟“皮肤色素沉着症”收治入院。 病例回顾 *注：正常范围：Cor(8am) ：（8.70-22.40?μg/dl），Cor(4pm) ：（0-10?μg/dl），ACTH(8am)：（9.89-79.14?pg/ml），ACTH(4pm) ：（4.95-39.57?pg/ml） 发病以来，患者神志清，睡眠可，精神可，胃纳差，小便如常，大便如上述，体重变化不详。 既往史：2年前患者曾患“梅毒”，曾于我院诊治，予“长效西林针240万单位 ivgtt qw”抗感染治疗，2015.3.5复查梅毒指标：“TPPA阳性，TPAb阳性，TRUST阴性”。 患有“双下肢静脉曲张”7年，定期于当地医院诊治，具体情况不详。 患“心动过缓”1月，动态心电图提示“窦性心动过缓”。 20年前及3年前患者曾因“腹部外伤致小肠破裂”于我院行“部分小肠切除术”手术治疗，2月前曾食用胎盘及补药。 病例回顾 个人史：否认化学性物质、粉尘、放射性物质、有毒物质接触史，吸烟40年，每天2包，饮酒40年，每天6两白酒，否认药物成瘾史，有冶游史。 婚育史：25岁结婚，育有1女，体健，配偶健在，家庭关系和睦。 家族史：父亲已故（死因不详），母亲因“肝癌”已故，2兄弟，体健，否认二系三代内家族性遗传病及类似病史。 病例回顾 查体：体重65kg，身高180cm，BMI 20.06kg/m2，皮肤色素沉着，呈灰棕色至黑色，颜面部及手掌、手背明显，手指少许指甲脱落，全身浅表淋巴结未触及肿大，颈软，甲状腺未触及肿大，心率57次/分，心肺听诊无殊，腹平软，腹部可见陈旧性手术疤痕，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，肝区肾区无叩击痛，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/分，双下肢无浮肿，双侧小腿可见色素沉着，蚯蚓样曲张，四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常。双侧病理征阴性，双侧足背动脉搏动良好。 病例回顾 病例回顾 辅助检查 2017.1.22 本院Cortisol(8am皮质醇)：13.47μg/dl， Cortisol(4pm皮质醇)：12.4μg/dl，ACTH(8am促肾上腺皮质激素)：58.26pg/ml，ACTH(4pm促肾上腺皮质激素)：53.25pg/ml。 2017.1.3 本院 心脏彩超：左房增大，房室瓣中度返流，估测肺动脉收缩压约58mmHg。 2017.1.3 本院 动态心电图：1、窦性心动过缓 2、室性早搏6次，3、多源性房性早搏77次，伴成对房早3次，短阵房性心动过速4阵 病例回顾 初步诊断 初步诊断： 1. 皮肤色素沉着症 2. 腹泻待查 3. 窦性心动过缓 4. 双下肢静脉曲张 5. 梅毒个人史 6. 小肠破裂个人史 入院后检查 超敏C反应蛋白：51.5mg/L ↑ Cor(8am) ：11.52 （8.70-22.40?μg/dl） 大便隐血：+ Cor(4pm) ： 11.36↑ （0-10?μg/dl）复查3.94 APTT：43.4s ↑ ACTH(8am)：61.84 （9.89-79.14?pg/ml） 白蛋白：36.2g/L ↓ ACTH(4pm) ： 47.93↑（4.95-39.57?pg/ml） 复查36.22 总钙：1.86mmol/L ↓ 24小时尿皮质醇：270.55 （58-403?ug/24hr） 钾：3.1mmol/L ↓ 风湿全套、ANCA：阴性 磷：0.78mmol/L ↓ 大便细菌培养：培养未检到沙门/志贺氏菌 SCC ：1.9↑ （1.5?ng/ml） 免疫固定电泳：未见异常条带 CYF21-1： 6.45↑ （0.00-3.30?ng/ml） M蛋白：阴性 血沉 ：16 尿轻链(KAPPA+LAMBDA)：KAP轻链：22.3mg