课件：儿科遗传代谢性疾病.ppt

(二)易位型　　约占2.5－5%。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，染色体总数是46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂易位到另一近端着丝粒染色体的长臂上。有D/G和G/G易位两类。 　　(1)D/G易位:最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46,XX(或XY) , -14, +t(14q21q)。这种易位半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位携带者，核型为45,XX(或XY) , -14, -21,+t(14q21q)。 　　(2) G/G易位:多数为两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，其核型为46,XX(或XY) , -21, +t(21q21q)。 （三）嵌合体型　　约占本征的2%-4%，是因受精卵在早期分裂过程中21号染色体不分离所引起，患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，核型为46,XX(或XY)/ 47,XX(或XY),+21 。 临床表现随正常细胞所占百分比而定。 【诊　断】 　　根据本综合征的特殊面容、智能与生长发育落后和皮肤纹理特点等，对典型病例不难作出临床诊断，但应该作染色体核型分析以确诊并确定型别；嵌合型患儿、新生儿或症状不甚典型的智能低下患儿都应作核型分析确诊。 【鉴别诊断】 　　本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。 【遗传咨询】 　　标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%，母亲年龄愈大，风险率愈高。女性患者中少数有生育能力的，其子代发病概率为50%.　　易位型，55% D/G易位为散发，45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方D/G易位，则风险率为4%；绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但若母亲为21/21易位携带者，其下一代100%患本病。 　　对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。还可以在孕中期筛查相关血清标记物。常用的三联筛查是：甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素。 【治疗】 　　目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，加强训练，如伴有其他畸形，可考虑手术矫正。 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求 * * * * 第八章遗 传 性 疾 病 遗传性疾病 　　自1956年首次证实人体细胞含有46个染色体至今已经40余年， 近年来，由于分子生物学技术的飞速发展，使我们对遗传性疾病的认识由细胞水平进入了分子水平，对众多疾病的发病机制有了新的认识，并在诊断、治疗和预防方面开拓了新的途径。 　　遗传性疾病(遗传病)是人体由于遗传物质结构或功能的改变所导致的疾病，在儿科临床工作中比较常见，涉及范围广泛，虽然每种遗传病的发病率都较低，但是由于其种类繁多，因此，总的罹患率不低。据统计，约20-25%的人患有遗传病或与遗传相关的疾病，且遗传病和先天畸形已成为儿童死亡的主要原因之一。 遗传性疾病可以分为三类: 　　1.基因病 ①单基因遗传病 　　　　　　 ②多基因遗传病 ③分子病　　 ④线粒体遗传病 　　2.染色体病 　　3.体细胞遗传病 第二节染色体病 　　染色体病是因为先天性染色体数目异常或(和)结构畸变而形成的疾病，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍，又称之为染色体畸变综合征。 正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体(diploid,2n),其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。 按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同，可将染色体分为 A-G 7个组，将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断，即是核型分析。 （一）染色体畸变 　　1.数目异常　二倍体、多倍体 　　　　　　　 单体、三体 　　　　　　　 嵌合体 　　2.结构畸变　缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等闭染色体等。 　　断裂的片段形成易位后，基因没有缺失或增加的，称为平衡易位，临床无症状，但其子代易患染色体病。 （二）染色体畸变的原因 　　1.母亲受孕时年龄过大　孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能