课件：“多基因遗传病”（硕士生）郭奕斌.ppt

2019-3-14 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 1 多基因遗传病 (polygenic disorders) 郭 奕 斌 中山大学医学遗传学教研室 《医学遗传学》精品资源共享课（/yxycx/course/mainpoints/index.htm） 2019-3-14 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 2 2019-3-14 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 3 1、哪些病是多基因病？ 2、多基因病离我们有多远？能否幸免？ 3、在各类遗传病中，哪一类的发病率最高？哪一类的种类最多？ 4、多基因病和单基因病有何异同点？ 5、多基因病的特点和多基因遗传的特点有何不同？ 6、怎样识别一种病是不是多基因病？ 2019-3-14 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 4 欲知详情如何？ 请听现在分解。 2019-3-14 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 5 章 节 导 航 一.有关概念 二.多基因病病例介绍 三.多基因病的特点 四.多基因遗传的特点 五.多基因病与单基因病比较一览表 2019-3-14 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 6 一.有关概念 1.质量性状：性状之间差别明显，有质的区别。 2.阈值性状：性状之间通过阈值划分，界限模糊、不确定。 3.数量性状：性状之间差别不明显，只有数量的不同或程度 的差别。特点:曲线呈常态分布,如人的身高、体重、血压。 (注意与阈值性状的双峰，质量性状的双、三峰曲线的区别) 基因数量 遗传规律 性状特点 表型分布 变异分布 环境作用 数量性状 多基因 非孟德尔 可度量 连续 正态分布 大 阈值性状 多基因 非孟德尔 不易度量 分散 二项分布 大 质量性状 单基因 孟德尔 不易度量 分散 二项或三项分布 小 2019-3-14 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 7 人身高的变异分布图 2019-3-14 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 8 质量性状变异分布图 2019-3-14 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 9 2、平均值的回归现象：如果双亲身高平均值高于群体平均值，子女平均值就低于其双亲平均值，但接近群体身高平均值；反之，如果双亲低于群体平均值，则子女就高于其双亲平均值，但接近群体身高平均值。即称之。 3.多基因假说: (1)数量性状是由两对或两对以上的基因决定的; (2)每一对基因无显隐性关系,而是共显性的; (3)每一个基因是微效基因并有累加效应; 2019-3-14 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 10 (4)每对基因都遵循分离律和自由组合律; (5)环境的影响较大。 4.易患性(liability)和易感性(susceptibility):  易患性是指：遗传与环境因素共同作用所决定患 多基因病的可能性即称之。 易感性特指：由遗传因素决定的患病风险，它仅代表个体所含的遗传因素。易感性的高低有时可代表易患性的高低。  2019-3-14 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 11 5、发病阈值(threshold):微效基因的累加效应加上环境因素的共同作用达到一定的阈值可引起疾病,这个阈值即称之。故多基因性状属于阈值性状。 6.遗传度(heritability):多基因病的发生受遗传及环境因素的双重影响,其中遗传因素所起作用的大小即称之。它包括广义遗传度和狭义遗传病两种。 2019-3-14 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 12 群体中易患性变异与阈值的关系 2019-3-14 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 13 易患性阈值、平均值与发病率的关系 2019-3-14 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 14 常见多基因病的遗传度 2019-3-14 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 15 表型方差（Vp）= 遗传方差(VG)+ 环境方差(VE) h2=VG/VP × 100% (广义遗传度) VG=VA(加性方差，可遗传)+VD(显性…)+VI(上位性…) h2=VA/VP × 100% (狭义遗传度) 2019-3-14 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 16 7.亲属发病率:患者亲属包括一级亲属、二级亲属和三级亲属。在多基因病中，亲属发病率通常指一级亲属发病率，一般为1%-10%。它与遗传度和群体发病率三者之间有密切关系。 一级亲属发病率与遗传度和群体发病率之间的