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什么叫出生缺陷?
出生缺陷是指胎儿出生前,由于不良的遗传因素、环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱,所导致的胎儿结构或功能异常。
出生缺陷中有些异常是肉眼可见的,而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊,轻微的缺陷可能对身体的影响不大,而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病,甚至终身残疾。
我国出生缺陷现状
每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺陷达30万-40万。每200名新生儿中就有3—4例出生缺陷发生。其中神经管畸形(NTDs)患儿约占1/3。全国有5100多万残疾人和2200多万各种遗传病患者,全国累积出生缺陷儿家庭3000万个,0-14岁缺陷儿900万,占2.66%。
出生缺陷发生的原因
1.遗传因素。包括单基因缺陷(一个基因发生问题)、染色体异常(结构或数量异常)。
2.环境因素。包括孕期营养(蛋白、营养素)、孕期疾病(糖尿病、甲亢)、孕期感染(风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒)、孕期用药(致畸药物、酒精、尼古丁、毒品)、孕期接触有害物质(射线、噪声、高热等环境污染或职业接触)。
3.遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。
出生缺陷的危害
(一)死亡率大幅升高。据卫生部的资料,我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/5—1/4,减少人均期望寿命3.5岁。
(二)出生缺陷是导致儿童和成人残疾
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