课件：医学遗传学第七章基因突变.pptVIP

* Cy + + S X X Cy + Cy + + S ♀ ♂ ♂ ♀ 单对交配 X Cy + Cy + ♀ ♂ 相对交配 Cy + Cy + Cy + 致死或 致死 翻翅 翻翅 表现新性状 * 人类基因突变的检出 人类基因突变的检出一般采用家系分析的方法。如下面是一个上眼睑下垂的家系，AD，先证者的父母表型正常，说明是新产生的突变。 * 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析 主要经营：课件设计，文档制作，网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！ 致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求 * * * * * （三）生化突变 1、红色面包霉的生化突变型 Beadle红色面包霉的生化突变型 ●野生型：基本培养基 ●突变型(a)：基本培养基+精氨酸 ●突变型(c)：基本培养基+瓜氨酸 (精氨酸) ●突变型(o)：基本培养基+鸟氨酸 (精+瓜) 推理 ●红色面包霉在合成它生活所需物质时，要经过一系列的生化过程，而每一个系列化过程又由一定的基因所控制。 * ●根据以上实验，可以推论精氨酸的合成步骤与基因的关系大致为： o 鸟氨酸 c 瓜氨酸 a 精氨酸 →蛋白质 由此可以看出，从鸟 → 精的合成至少需要A、C、O三个基因，其中一个基因发生突变，精氨酸是不会合成的，这个实验证明了基因与新陈代谢的关系。Beadle 1941年根据这个实验研究，阐明基因是通过酶的作用来控制性状的，于是提出“一个基因一个酶”的假说，把基因与性状两者联系起来。 * ●几个基本概念 ○生化突变，由于诱变因素的影响导致生物代谢功能的变异。 ○营养缺陷型（auxotroph）：诱变而导致生物在特定的营养下才能生长。 ○野生型或原养型（prototroph） 2、红色面包霉生化突变的鉴定方法 * 1 2 3 4 5 11 10 9 8 6 7 12 13 14 15 8、+维生素 9、+氨基酸 12、+硫胺素 13、+吡醇素 14、+泛酸 15、+肌醇 * 三、诱发突变与人类癌症 AFB1－－肝癌，UV－－皮肤癌 肿瘤抑制基因发生突变则会致癌 现代生活中的致癌物： 　　药品、化装品、食物防腐、杀虫剂、工业试剂等。现已发现有175种致癌剂。 * 四、基因的人工定点突变( 定点诱变）  随着寡聚脱氧核糖核酸化学合成法的最新进展，应用合成的寡聚核苷酸片段作为诱变剂，诱发基因或DNA片段中特定的核苷酸发生突变的所谓定点突变技术，已成为研究基因结构与功能关系的最精确、最有效的手段之一。它可以根据人们的设计高频率地诱发某一特定的核苷酸部分发生突变，而且此发生突变的类型可以严格地取决于人们的预先设计。 * 体外定点突变 1985年加拿大的Michael Smith建立，于1993年获得了诺贝尔化学奖。 具体方法有三种： （1）聚核苷酸介导的用单链模板定点突 变； （2）双引物法定点突变； （3）用掺入U的单链为模板进行聚核苷 酸介导的体外定点突变。 * * 用 Ames法检测诱变剂 * 1、Ｍ１３载体法 原理：M13载体法的原理是利用人工合成带突变位点的寡聚核苷酸作为引物，利用M13噬菌体载体系统合成突变基因。具体地说就是将待诱变的基因克隆在M13噬菌体载体上，另外，人工合成一段改变了碱基顺序的寡核苷酸片段（8~18bp），以此作为引物，在体外合成互补链，再经体内扩增基因，经此扩增出来的基因即是突变了的基因。 * * 2、ＰＣＲ法：ＰＣＲ法的原理也是利用人工合成带突变位点的诱变引物，通过ＰＣＲ扩增而获得定点突变的基因或ＤＮＡ片段。 PCR定点诱变法可分为重组PCR定点诱变法和大引物诱变法两种。 重组PCR定点诱变法：该方法是利用四种引物，三轮