第六章遗传病的诊断、防治与遗传咨询.pptx

第六章遗传病的诊断、防治与遗传咨询;2;3;4;5;6;7;8;马凡综合征;10;11;12;13;;16;17;18;G显带正常女性中期染色体分裂相（46,XX） ;;;（二）性染色质检查;23;单色FISH显示正常二倍体间期核;;双色FISH显示唐氏综合征患者间期核中三条21号染色体（红色）;27;28;29;30;31;32;33;34;35; 六、皮纹分析 ???? （一）皮肤纹理 (简称皮纹)???? 1.皮肤纹理 (简称皮纹)概念???? 皮纹是由皮肤表面凸起的嵴纹和两条嵴纹之间的凹陷而形成的沟纹组成，这些凹凸的纹理在人体皮肤上某些特定部位构成各种特定的纹理图形。每个人都有特殊的皮肤纹理，在胚胎的第14周就已形成，出生后定形且终生不变，说明皮纹具有重要的遗传基础。?? 2.皮纹类型及其特点???? 皮纹主要包括指纹、掌纹、足底纹和掌褶纹。 ???;（1）指纹：指手指末端腹面的皮纹。???? ① 指纹类型：主要分弓形纹、箕形纹和斗形纹三种类型。 ;（2）掌纹：是手掌中的皮纹。;???? ⑤轴三叉点（t）：在大小鱼际交联的底端，掌面基部正中，大约在无名指直下。对于成年人而言，t三叉点距离腕线约1.4cm处。??? atd角，指基三叉点a、d与t三叉点连线所成的夹角，可用量角器测定。我国正常人群的atd角均值为41°。???? ; ①指褶纹：正常人除拇指有一条指褶纹外，其余各指都有两条指褶纹。先天愚型患者和18三体综合征患者的第五指可只有一条指褶纹。②掌褶纹：普通人手掌中一般有三条大褶纹：远端横褶纹、近端横褶纹和大鱼际纵褶纹。远端横褶纹和近端横褶纹不相连接。(见右图);掌褶纹还常见四种变异类型。（见下图） ;;常见染色体病患者的皮纹特征;44;45;46;47;48;49;50;51;52;53;54;55;56;57;58;59;60;61;62;63;64;婚姻及生育指导;66;;68;69;70;71;72;73;74;75;76;77;78;79;80; 一对年轻夫妇，为姨表兄妹关系，妻子发现怀孕了，其妻子的弟弟妹妹均为某常染色体隐性遗传病的患者。 （1）若此病的患者在临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，有特殊的鼠样臭味尿，则可初步诊断为哪种遗传病？此病发病的原因？应如何治疗？ （2）作为医生你会对这对夫妇提供什么??议来预防遗传病患儿的出生？ ;Thank You!