单基因遗传病 2.pptVIP

III 1 2 3 4 I 1 2 IV 1 2 II 1 2 3 4 5 下一代先证者 因为IV1发病 III2为致病基因肯定携带者 III3是III2的一级亲属携带者的机率1/2 III3是III4的舅表兄妹三级亲属携带者的机率1/8 III3×III4婚配所生子女的发病风险为 1/2×1/8×1/4=1/64 III 1 2 II 1 2 3 4 5 6 I 1 2 3 IV 1 上一代中有先证者 因为II6发病 II2为致病基因肯定携带者 III1、III2是携带者的机率分别是1/2 ×1/2 =1/4 III1×III2婚配所生子女的发病风险为 1/4×1/4×1/4=1/64 第三节 X连锁遗传病 X--连锁遗传（X--linked inheritance）致病基因位于X染色体上，在上下代随着X染色体而传递的遗传方式。 交叉遗传（criss-cross inheritance） ：在X连锁遗传中，男性的致病基因来至于母亲，将来只传给女儿，不存在从男性到男性的传递。 半合子(hemizygote)是指男性体细胞内X染色体上的基因不是成对存在的,只有一个。 (一) 常见的婚配型 1、XAXa ×XAY 2、 XAXa ×XaY －、X连锁隐性遗传 一种病的致病基因位于X染色体上，杂合时并不发病称为X连锁隐性遗传（X－linked recessive inheritance ,XR）。 （二） X连锁隐性遗传病的系谱特点 1、男性患者过远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性； 2、双亲无病，儿子有1/2风险患病,女儿则无,表明致病基因来 自携带者母亲； 3、由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥中常 见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父 一般正常； 4、由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的 不连续（隔代遗传）。 如：1、假肥大型肌营养不良征（pseudohypertrophic muscular dystrophy) (MIM 310200) (DMD) (BMD) Xp21-p21.3 I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 7 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 DMD多在5-6岁开始发病，表现为双侧下肢无力,走路时呈鸭形步态，上楼梯困难。患儿从从卧位到站位表现Grower征，多数患儿有腓肠肌肥大（脂肪组织浸润），患儿到12岁前即下肢瘫痪，20岁前死于呼吸及心力衰竭。 BMD发病较晚，可在20岁左右发病，临床表现与DMD相似，但病程缓慢，往往可生育后代并活到高龄。 DMD患儿从卧位到站位的Gower征 Duchenne (DMD) MIM 31020