第04章单基因病.ppt

第四章 单基因病  单基因遗传病 某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。 它们的传递方式遵循孟德尔分离律。 第一节 系谱与系谱分析法 系谱分析法 对将多个具有相同遗传性状或遗传病的家族的系谱作综合分析(统计学分析）。 以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。 从而为其他具有相同遗传病的家系或患者的诊治提供依据。 第二节 常染色体显性遗传病（autosomal dominant inheritance, AD) 患者的结肠壁上许多大小不等的息肉，临床的主要症状为便血并伴粘液。35岁前后，结肠息肉可恶化成结肠癌。 常染色体完全显性遗传的特点 致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。 连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。 双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)。 二、不完全显性遗传(semidominance) 杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间。 显性纯合子 杂合子 隐性纯合子 AA Aa aa 病情重 病情轻 正常