基因测序课件.pptVIP

DNA转录翻译.swf 检测2个位点。9组探针。 1个位点，5组探针 Cyp2c9，代谢酶 Vkorc1,靶点 3个位点。13组探针。 677c---T，5组探针。 细胞，（细胞壁、细胞膜、细胞核、叶绿体、线粒体、核糖体）。DNA（脱氧核糖核酸）携带遗传信息，在细胞核内，是一个双链。第一步解旋，以一条链为模板，在酶的作用下，以四种核糖核苷酸为原料，碱基互补配对。第二步，RNA（核糖核酸）传递遗传信息，聚合酶移动，将核糖核苷酸连接起来形成RNA单链，RNA核苷酸一个一个连接起来。完成的mRNA(信使RNA)通过核孔从细胞核中出来，到细胞质中。 以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序蛋白质的过程：第一步，mRNA与核糖体结合，转运RNA上的反密码子与信使RNA上的密码子相结合。第二步，两个相邻的氨基酸缩合反应，形成肽键。核糖体 沿着 mRNA移动，又一个转运RNA（ tRNA）连接到密码子上， 第一个 tRNA 释放到细胞质中。第三步，后一氨基酸通过缩合反应与前一个氨基酸连接起来，一条肽链形成. mRNA 和肽链被释放到细胞质中。 在体内叶酸以四氢叶酸的形式起作用，四氢叶酸在体内参与嘌呤核酸和嘧啶核苷酸的合成和转化。在制造核酸（核糖核酸、脱氧核糖核酸）上扮演重要的角色，是人体在利用糖分和氨基酸时的必要物质。叶酸缺乏时，脱氧胸苷酸，嘌呤核苷酸的形式及氨基酸的互变受阻，细胞内DNA合成减少，细胞的分裂成熟发生障碍。 叶酸在体内的代谢过程即是一碳单位的转运过程，叶酸以5-甲基四氢叶酸的形式合成s-腺苷甲硫氨酸以提供甲基基团用于DNA甲基化。SAM是体内通用甲基供体。 高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的独立危险因素。 甲基化是指从活性甲基化合物(如S-腺苷基甲硫氨酸)上将甲基催化转移到其他化合物的过程。可形成各种甲基化合物，或是对某些蛋白质或核酸等进行化学修饰形成甲基化产物。 DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。 试剂分类 PCR扩增 杂交 杂交和识读仪外观 产品流程及入院流程 由于百傲自动杂交仪和基因检测盒的操作流程前期必须完成：DNA提取和PCR扩增。需主体操作的科室具备DNA提取和PCR扩增的基本设备。 如果该科室不具备DNA提取和PCR扩增的设备和技术，那么我们需要协助该科室添置PCR仪等相关设备，全套设备购买费用最低约3.5万元。所有DNA提取和PCR扩增所需设备，详见《实验设备配置清单》。 除了上述的相关基础设备要求外，相对管理严格的区域，医院需要具备该省临检中心批准的“PCR检测中心”的资质。 如该医院目前无此项资质，如是二级以上医院可进行该项资质的申报，各省临检中心是此项资质的审核及验收单位，省临检中心是省卫生厅直属管理的单位。 基因检测产品入院前提条件 所有医院的开发进院，我们需要： 确定“两个科室”，解决“四步关键问题”。 两个科室 四步关键问题 两个科室 四步关键问题 目前结合全国市场的开发经验，较常见的开发渠道分为三种： 开发渠道分类 检验科作为主体操作科室，优、劣势分析： 药剂科作为主体操作科室，优、劣势分析： 药剂科作为主体操作科室，优、劣势分析： 临床科室作为主体操作科室，优、劣势分析： 物价审核 物价审核 浙江省印迹杂交收费条码 收费条码 1、检验科作为主体操作科室 收费条码基本不会有什么障碍，只需要与检验科主任确定好试剂盒检测的项目名称即可，常以试剂盒名称命名，例如：“基因检测MTHFR”。 2、药剂科作为主体操作科室 需要与药剂科主任多做沟通，主任对此项目开展的兴趣和决心直接决定了“收费条码”和“扣率确定”的问题是否能解决，在这些环节，药剂科作为新手，我们提供支持材料和文件，医院相关部门主要需要药剂科的力量去沟通、衔接，建议药剂科主任以重点专科评审或科室学科发展为理由去申请该项目，并要求医院相关领导和部门支持。 三种渠道共同需要的“四步关键问题”沟通要点 3、临床科室作为主体操作科室 与药剂科为主体操作科室在四步关键问题上的程序、遇到的问题和解决方法大致相同。临床科室主任的态度、力度以及他在医院的影响力是关键。 医院项目运营流程 1、检验科作为主体操作科室 项目运营流程相对很简单，通常类似检验科其他检查。 2、药剂科作为主体操作科室 需与药剂科主任沟通，结合医院内部情况，拟定项目运营程序，多数运营流程为，门诊开单：由门诊指定科室（如静脉血取血中心）抽取血