胎儿泌尿系统超声诊断思路.doc

胎儿泌尿系统异常的超声诊断思路 时间：2017.3.20.17：00 地点：彩超室 主讲人：董影 参加人： 胎儿泌尿系统畸形占胎儿先天性异常的15%~20%，此类畸形会引起羊水过少或无羊水，进而影响胎儿肺的发育，从而导致围产期患儿病死率显著增高，故应在产前对胎儿泌尿系统进行详细检查和评估。胎儿泌尿系统超声检查需对双肾、膀胱和羊水量等进行系统的检查和评估。检查时可沿以下思路进行诊断分析。 一、肾脏是否存在 ? ? 如在正常解剖位置不能发现两个肾脏，可能是异位或缺失（双侧或单侧发育不全）。如是异位，最常见的是在盆腔，位于骶骨前或髂窝，而非常罕见的是异位于对侧（简单的或交叉异位）。如异位区也不能发现肾脏，在排除严重的肾脏萎缩之后，一般可以认定为这一侧肾脏发育不良。如两侧肾均缺失，膀胱将不充盈，16周之后会出现羊水严重过少。 ? ? 漏诊原因及防范措施：判断胎儿肾脏是否存在的主要依据：（1）彩色多普勒未能显示患侧肾 血流；（2）患侧肾上腺呈“平卧”征。而大多数单侧肾缺如漏诊病例是因为膀胱和羊水正常。所以也就没有间接征象提示怀疑肾脏的病变。此外，患侧的肾上腺可能看起来像肾脏。在这些病例中彩色多普勒可以用来证明患侧肾动脉的缺如，而健侧肾动脉存在。然而，诊断单侧肾发育不良还需要排除异位肾。由于单侧肾缺如可以引起对侧肾代偿性的增大，所以在晚孕期，发现一侧增大的肾脏和对侧肾窝的空虚也对单侧肾缺如的诊断有所帮助。 Cho 等研究发现如果一侧肾的前后径/ 横径＞ 0.9，则可判断为对侧肾缺如，诊断的敏感度和特异度均可达100%。应该仔细探查异位肾的常见部位（即骶骨前或髂窝），异位肾的胎儿有正常充盈的膀胱和羊水。值得一提的是交叉异位肾，是指一侧肾越过脊柱到对侧，也就是一侧有两个肾脏，另侧肾缺如。两根输尿管开始在同侧，快到盆腔时异位肾的输尿管仍回到对侧进入膀胱。交叉异位肾可以出现肾脏下极的融合或不融合。超声表现为一侧肾窝空虚，对侧肾脏增大，呈分叶状，多为下极融合的肾，也可表现两个独立的肾脏回声。据报道如果胎儿父母患有单侧肾缺如则胎儿双肾缺如的风险为1%，故发现胎儿肾缺如时建议超声检查父母双肾。 ? ? 与单侧肾发育不良相关的异常通常包括对侧肾脏和内生殖器异常（这些在胎儿期常常不能被发现）。与双侧肾发育不良相关的外部异常通常包括心脏病、脑部和骨骼方面的畸形。肾脏发育不良常是多种综合征的主要征象，如VACTERL 综合征（合并脊椎异常、肛门闭锁、心脏异常、气管异常、食管闭锁、肾脏病变、肢体畸形等）。 ? ? 双肾发育不良的病例中染色体异常的风险为1%~5%，单侧肾发育不良染色体异常的风险则较低。由于30% 的肾缺如合并其他畸形或遗传综合征，故在发现单侧或双侧肾缺如时，应仔细扫查胎儿有无其他系统异常。 二、肾脏大小和回声 ? ? 如双肾与肝脏、脾脏相比回声增强并且大于正常，倾向于多囊肾的诊断。婴儿型多囊肾（Potter I 型）主要表现为集合管囊状扩张。双侧肾脏对称性极度增大，但仍保持正常肾脏的椭圆形，囊肿极小，双肾呈海绵状，皮髓质分界不清。这是遗传学上的常染色体隐性遗传性疾病，是单基因疾病，基因突变位于6 号染色体短臂上，40%~50% 常合并肝纤维化。羊水极少，膀胱不显示，一般于中孕晚期才能发现胎儿双肾增大、回声增强。一旦明确诊断，应尽快终止妊娠。该病主要应与常染色体显性遗传性多囊肾（Potter Ⅲ型）相鉴别， 后者有正常的羊水量和正常的膀胱。 ? ? 如合并有肾外的多发畸形（尤其是骨骼和中枢神经系统的畸形），这种肾脏的异常更可能是综合征的表现之一。如肾脏小而且回声增强，这可能提示Potter Ⅳ型肾脏发育不良。如肾脏回声增强但大小正常，没有合并肾外畸形，这种图像可能仅仅是正常肾脏发育中的变异。然而也有一些学者认为在一些非整倍体畸形的软指标中包含这样的特征。 ? ? 如超声检出多个不同大小的囊肿，囊肿互不相通，肾脏体积明显增大，可以诊断为多囊性肾发育不良（multicystic dysplastic kidney，MCDK）；单侧 囊性发育不良肾表现在单个肾脏的多个大小不等、互不交通的囊肿和囊肿之间回声增强的肾组织，肾脏增大的程度随囊肿数量的多少和大小而定，膀胱和羊水量通常是正常的：反之，如囊肿之间相互交通，则可能是严重的肾积水。在这两种情况中，考虑到预后，最重要的是对对侧肾脏作仔细的评估。此外，多囊肾常存在于Meckcl-Gruber 综合征中，应仔细扫查胎儿有无脑膨出、多指等畸形。 三、肾盂扩张 ? ?一个轻微的肾盂扩张可能是一个正常的胎儿， 但有时可能也是严重障碍的第一个证据。在大多数情况下，孕中期肾盂的轻度分离在宫内或在出生后的第一年都会消退。在不同的作者建议的各种分界值中，被广泛接受的一个分界值是：在腹部的横切 面上，肾盂的前后径在正常情况下