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先天性肾上腺皮质增生症和半乳糖血症筛查在新生儿中应用江门市新生儿疾病筛查中心钟林半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症是属于新生儿遗传代谢性方面原因引起疾病严重可引起新生儿死亡或者引智障器官功能受损如能在新生儿中开展这两种疾病筛查患儿在临床症状出现之前及早得到诊治可以避免或可减这两种疾病带来严重后果对预防出生缺陷提高出生人口素质优生优育具有社会效益目前国内北京上海杭州省内广州深圳东莞佛山中山等已全面开展这两种筛查一全血半乳糖半乳糖血症经典的半乳糖血症是由半乳糖磷酸尿苷酰转移酶的缺陷引起此病为常染色体
先天性肾上腺皮质增生症和半乳糖血症筛查在新生儿中应用
江门市新生儿疾病筛查中心 钟 林
半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症是属于新生儿遗传代谢性方面原因引起疾病，严重可引起新生儿死亡，或者引智障、器官功能受损。如能在新生儿中开展这两种疾病筛查，患儿在临床症状出现之前及早得到诊治，可以避免或可减这两种疾病带来严重后果，对预防出生缺陷、提高出生人口素质、优生优育具有社会效益。目前国内北京上海杭州、省内广州深圳东莞佛山中山等已全面开展这两种筛查。
一、全血半乳糖
半乳糖血症 Galactosemia,经典的半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的缺陷引起，此病为常染色体隐性遗传，发病率约为1/
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