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谢谢各位 肾小管酸中毒病例分享 中山市博爱医院儿科 唐家彦 病例 患儿，男，2岁5月。 多饮、多尿伴乏力4天，伴食欲差、腹胀、恶心、呕吐，精神倦。 出生史、既往无特殊病史。否认毒物接触史。 家族史：胞兄7岁时因低钾、低钙等死亡。 身高81.0cm（＜-3SD），体重8.0kg （＜-3SD），皮肤干燥，弹性可。方颅，眼眶稍凹陷，唇干，肋缘外翻，肋骨串珠。心音低顿，腹胀，质软，肠鸣音弱。四肢肌张力、肌力低下，双膝反射减弱。 辅助检查： 血电解质：K+ 2.07mmol/L，Na+ 134.9 mmol/L，Cl-115.6 mmol/L，Ca 2.09mmol/L，P 0.93mmol/L。 血气：PH7.11, HCO3- 7.3mmol/L,BE -18.9mmol/L，AG12mmol/L。 尿PH7.0，比重=1.005，尿糖-、尿酮体-，尿蛋白+。 尿钾53.9mmol/L，尿β2-微球蛋白2.1mg/L，尿钙/肌酐 0.631，均明显升高。 血常规、CRP、血糖正常，血氨118umol/L。凝血功能、肾功、肝功正常。 腹部B超：双肾结石，余未见异常。 治疗经过 入院后予补充静滴氯化钾，补碱，补液，调整胃肠功能等治疗。血钾升至2.5mmol/L后予口服10%枸橼酸纳钾合剂，并根据检测血电解质、血气结果调整用量，症状消失，血钾、血气正常后出院。 出院后一直门诊随诊，予口服10%枸橼酸纳钾合剂、合理饮食治疗，身高、体重均有追赶，2011-7-7双肾彩超未见结石。 病例特点 患儿男，2岁5月起病 生长落后、多饮、多尿、乏力，伴消化道症状 重度低钾血症，伴肾性失钾 AG正常的高氯性代谢性酸中毒 低比重尿，反常性碱性尿 佝偻病、肾结石，低钙、低磷血症   低钾血症 摄入不足 排泄过多 消化道 肾脏 皮肤 钾从细胞外向细胞内转移 ？？ 低钾血症 无肾性失钾 有肾性失钾 摄入少 胃肠丢失 周期性麻痹 碱中毒 酸中毒 肾小管酸中毒 Bartter综合征 原发性醛固酮 增多症等 肾性失钾：血钾﹤3.5mmol/L时，24小时尿钾﹥25mmol/L。 低钾血症诊断流程 肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA） 是由于远端肾小管泌H＋或产NH3和（或）近端肾小管重吸收HCO3-功能缺陷→肾脏净酸排出量减少、尿液酸化功能下降的一组临床综合征。 基本病理生理特征：AG（阴离子间隙）正常的高氯性代谢性酸中毒为 肾小管结构 发病机制 远端肾小管泌H＋或产NH3障碍 近端肾小管重吸收HCO3-功能缺陷 分类 按尿酸化功能缺陷部位与发病机制分 按病因分： 原发性 继发性 按血钾水平分：血钾下降或正常型 血钾升高型 按有无代谢性酸中毒分：完全性 不完全性 按尿酸化功能缺陷部位与发病机制分类 Ⅰ型 远端RTA 最多 泌H＋/产NH3↓ Ⅱ型 近端RTA 重吸收HCO3-障碍 Ⅲ型 混合型RTA Ⅰ型 + Ⅱ型 Ⅳ型 高钾型RTA 醛固酮↓/抵抗 多为 原发性 多为 继发性 临床表现 非特异性 呕吐,腹泻,脱水 —(消化道疾病?) 胃纳差,营养不良 ---(消化道疾病?) 多饮多尿 ---(尿崩症、糖尿病?) 生长迟缓,矮小 ---(内分泌问题?) 软弱,无力,惊厥 ---(神经系统疾病?) 肾结石,肾钙化，肾功能不全 ---(泌尿外科?) 各种骨病，顽固性佝偻病 ---(骨科?) 常伴感染,发热(脱水热),酸中毒 ---(败血症?) 实验室检查 尿液检查 血液检查 针对病因进行相应检查 影像学检查 临床试验 尿液检查 尿pH测定 I–RTA / Ⅲ–RTA 尿pH＞6.0； Ⅳ–RTA 尿pH＜5.5； Ⅱ–RTA 当血HCO3-＜16mmol/L时尿pH＜5.5 尿电解质（钾、钠、氯、钙、磷) 尿肾功 尿凈酸排出量（NAE）、尿NH4＋、可滴定酸（TA）、HCO3–测定 NAE＝（NH4＋+TA ）- HCO3- 小儿正常参考值：尿NH4＋ ＞20（18.53～58.93） mmol/L TA ＞10（7.74～42.97） mmol/L HCO3- ＜12（0.28～12.59） mmo