课件：第十七章骨髓增生异常综合征.ppt

(二)骨髓象：多数病例骨髓增生明显活跃，少数增生正常或减低，伴明显的病态造血。 1.红细胞系：多为明显增生(红系＞60%)，少数增生减低(＜5％)，除原始红细胞外，幼红细胞均有巨幼样变、双核、多核或核畸形、分叶或碎裂核，核质发育不平衡，胞质嗜碱着色不均。偶见点彩,Howell-Jolly小体及空泡。 2.粒细胞系：增生活跃或减低，原粒和早幼粒细胞可增高，伴成熟障碍，有的早幼粒细胞核仁明显，颗粒粗大，有的类似单核细胞，核凹陷或折叠，可见双核或畸形核中幼粒细胞、巨晚幼粒、杆状核及分叶过多的中性粒细胞。 3.巨核细胞系：数量可正常、增多或减少，可见小巨核细胞，单圆大核或多核巨核细胞。小巨核细胞可小至淋巴细胞大小，核圆占细胞的绝大部分，染色质致密粗糙，结构不清，偶可见1～2个不清晰的小核仁。胞质淡蓝略带灰，不透明而呈云雾状(稍成熟者带粉红色，含紫红色颗粒)，周边不整齐，呈撕扯状，可有血小板形成现象(形成巨大血小板)。 * 2019 - (三)其他检验 1.骨髓活检：多数病例骨髓造血组织过度增生，有原粒、早幼粒细胞的异常定位(正常人骨髓原粒、早粒细胞定位于骨小梁内膜面，MDS患者则可移位至骨小梁间的中央骨髓区，并聚集成细胞丛)，亦可见巨核系病态造血、网状纤维增生等改变。 2.骨髓铁染色：细胞外铁丰富(+ + +)，铁粒幼红细胞多在50%以上，少数病例可见环形铁粒幼细胞(再障无)。 3.其他细胞化学染色：幼红细胞PAS阳性、中性粒细胞过氧化物酶阴性或碱性磷酸酶活性减低。 4.细胞遗传学检查：约半数MDS病例有染色体异常，最常见的是5或7号染色体全部或长臂缺失(－5/5q-或－7/7q-)和8号染色体三体(＋8)。 5.体外造血祖细胞培养：多数患者细胞集落生长减少或不生长,少数病例生长正常. * 2019 - 诊 断 MDS的诊断标准(1994年)如下： 1．临床表现：以贫血为主要症状，兼有发热或出血。 2．血象：全血细胞减少，或任一、二系细胞减少，可有巨大红细胞、有核红细胞、巨大血小板等病态造血现象。 3．骨髓象：有三系或二系或任一系血细胞的病态造血。 4．除外：其他伴有病态造血的疾病,如慢粒、骨纤、原发性血小板增多症、AML(特别是M2b和M6)、非造血组织肿瘤等；除外其他红系增生性疾病，如溶贫、巨贫等；除外其他全血细胞减少的疾病，如再障、PNH等。 诊断与鉴别诊断 * 2019 - MDS发病学上一个重要的特征是造血细胞分化成熟缺陷(病态造血)和早期死亡(无效造血)，因而骨髓增生亢进和细胞形态异常，而外周血细胞却减少。随着病程进展，血细胞分化成熟缺陷加重，成熟细胞的产生进一步恶化，原始细胞逐渐增多，最终演化为AML。 因此，少数不典型病例或病态造血不很明显的病例诊断会遇到困难，进一步追踪观察很有必要。因MDS为进行性的慢性经过，故病态造血持续存在，会逐渐明显或出现新的异常改变，临床和血液学表现也逐渐恶化，由此可作出诊断。细胞化学、骨髓活检、细胞遗传学检查等也很有诊断价值。 * 2019 - 细胞遗传学研究 　　MDS是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。过去，采用标准的染色体技术，31-49％原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。染色体的检查对预测预后具有一定价值，骨髓中有细胞遗传学异常克隆的患者，其转化为急性白血病的可能性大得多，特别是－7／del 7q和复合缺陷者，约72％转化为急性白血病，中数生存期短，预后差。 * 2019 - 分 型 FAB协作组主要根据血象和骨髓象中原始细胞(包括Ⅰ型和Ⅱ型原粒)的数量分为： 难治性贫血(refractory anemia,RA) 环形铁粒幼细胞难治性贫血(RA with ring sideroblast,RAS) 原始细胞过多难治性贫血 (RA with an excess of blast,RAEB) 转化中的原始细胞过多难治性贫血(RAEB in transformation,RAEB-T) 慢性粒-单核细胞白血病(RA with monocytosis,CMML)。 * 2019 - FAB小组将MDS分为五型，标准如下： 　一、难治性贫血（RA） 　　血象：贫血，偶有的患者粒细胞减少、血小板减少而无贫血。网织红细胞减少。红细胞及粒细胞有病态造血现象。原始细胞无或＜1％。 　　骨髓：增生活跃或明显活跃。红系增生并有病态造血现象。很少见粒系及巨核系病态造血现象。原始细胞＜5